【佳学基因检测】洛伊综合征(Lowe syndrome)基因解码、基因检测

基因解码导读：

洛伊综合征是英文疾病名称Lowe syndrome的中文翻译，又叫脑眼肾综合征、眼脑肾综合征、肾脑眼综合征。该病有明显家族性遗传倾向，发病机制与X连锁隐性遗传和基因突变有关。主要临床表现为先天性白内障、生长发育迟缓、肾小管功能障碍。其他常见表现还有：婴儿期青光眼；癫痫；高钙尿症伴肾钙质沉积和肾结石；病理性骨折；牙囊肿和牙本质发育异常；皮肤囊肿；受伤后出血时间延长；嗅觉、听觉减退；隐睾等。女性携带者有眼睛异常。

什么样的人应当做洛伊综合征基因解码、基因检测？

洛伊综合征是一种主要影响眼睛、大脑和肾脏的疾病。这种病症几乎完全发生在男性身上。洛伊综合征婴儿出生时双眼晶状体混浊（先天性白内障），常伴有其他可损害视力的眼部异常。患者在婴儿时有一半患眼部疾病，称为婴儿青光眼，其特征是眼睛内的压力增加。许多洛伊综合征患者的发育迟缓，智力从正常到严重受损。许多患者同时存在行为障碍，癫痫发作。大多数患病儿童从出生起就有微弱的肌肉张力（新生儿低张力），这导致喂养困难、呼吸问题和运动技能发展延迟，如坐姿、站立和行走。肾（肾）异常，洛伊综合征患者最常出现肾范康尼综合征。肾脏在维持体内的矿物质、盐、水和其他物质的量上起着至关重要的作用。在肾范康尼综合征的患者中，肾脏不能将重要的营养物质重新吸收到血流中。相反，营养物质在尿液中排泄。导致尿液增多、脱水和异常酸性血液（代谢性酸中毒）。盐和营养盐的损失也会影响生长，导致软、弯曲的骨头（低磷酸盐血症性佝偻病），尤其是腿部。洛伊综合征在年龄较大的儿童和成人进一步恶化可导致危及生命的肾衰竭和终末期肾脏疾病（ESRD）。

 

洛伊综合征常规临床检查

常规体检；血常规；血生化；尿沉渣；尿电解质；肝肾功能；心电图；眼底检查。其中小分子量蛋白尿和多磷酸肌醇-5-磷酸酶活性为标志性指标。

• 双侧致密性先天性白内障
• 婴儿先天性低张力
• 发育延迟
• 范可尼型近端肾小管转运功能障碍以不同程度的碳酸氢盐尿症和酸中毒、磷酸盐尿、氨基酸尿和低分子量（LMW）蛋白尿（包括视黄醇结合蛋白、N-乙酰氨基葡萄糖苷酶和白蛋白）为特征；除LMW蛋白外，范可尼综合征的特征是直到出生后几个月才出现。

  其他征状：

  婴儿青光眼（男性占50%）

  癫痫

  深腱反射缺失

  适应性障碍，特别是顽固性、脾气暴躁、陌生人焦虑和刻板印象（复杂重复行为）

  身材矮小

  在大约三分之一的患者有轻度脑室肿大和在脑室周围多发性、大小不一的小囊肿；

  高钙尿症伴肾钙质沉着症与肾结石

  在正常血清钙、磷和维生素D代谢产物的存在下病理性骨折和骨脱钙

  牙囊肿与牙本质发育不良

  类似于发疹性毛发囊肿的皮肤囊肿

  手术后如白内障摘除，流血时间延长。

  
  大约95%的女性洛伊综合征携带者在青春期后眼睛的晶状体上都有特征性的征状。眼科医生通过裂隙灯对瞳孔进行检查发现。虽然晶状体征状也可能在青春期前发现（尤其是不太常见的轴向后中心不透明度），它们的缺失并不能排除携带者状态。

  大多数女性携带者在晶状体皮质中有许多不规则的、点状的、光滑的、白色的（白色到灰色）的混浊。主要位于前皮质，而不是后皮质，并包裹在晶状体赤道周围。通常情况下，核不会受到影响。在后照照度下，不透明度分布以径向、辐条状的形式分布 ，并且可以是相对密集的楔形形状，类似于时钟表面上的一个或两个小时，与类似大小的楔子交替，透明度低或不透明。

  少数携带者在晶状体后极处有致密的中央前囊性白色白内障，如果大的话，很容易发现。

 

洛伊综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起洛伊结综合征的致病基因 。其中O***基因编码、控制的蛋白质是一种修饰膜磷脂脂肪（脂）分子的酶。通过控制特定膜磷脂的水平，这一蛋白质调节某些物质进出细胞的的转运过程。这种酶也参与肌动蛋白细胞骨架的调节，它是构成细胞结构框架的纤维网络。肌动蛋白细胞骨架具有几个关键功能，包括确定细胞形状和允许细胞移动。佳学基因解码表明，O***基因存在的一些突变序列，可以阻止酶的产生，或者减弱少或消除酶的活性或阻止其与细胞内的其他蛋白质相互作用，从而导致疾病。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，洛伊综合征是X连锁隐性遗传病，大男性，人体只有一个拷贝，单一拷贝的基因突变足以致病。女性有两个拷贝，需要同时突变才能致病。女性携带者虽然不会产生洛伊综合症的典型特征，但常常存在不影响视力的眼睛问题，这可在眼睛检查中发现。

洛伊综合征基因解码可以区分：

• 青光眼
• 智力障碍
• 肾衰竭
• 眼睛异常

 

洛伊综合征的其他名字

• 脑眼肾综合征（cerebrooculorenal syndrome）
• 洛伊眼脑肾综合征（Lowe oculocerebrorenal syndrome）
• 眼脑肾综合征oculocerebrorenal syndrome
• 洛伊眼脑肾综合征oculocerebrorenal syndrome of Lowe
• 磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸-5-磷酸酶缺乏症（phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency）

 

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洛伊综合征致病基因鉴定基因解码案例

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