【佳学基因检测】色素失禁症基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

色素失禁症是英文疾病名称Incontinentia pigmenti的中文翻译，也称Bloch-Sulzberger病。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，色素失禁症主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。

色素失禁症是一种可以影响许多身体系统的疾病，尤其是皮肤。这种情况在女性中比在男性中更常见。

色素失禁的特征是皮肤异常，从童年到成年早期都在发生变化。许多受影响的婴儿在出生时和婴儿早期出现起泡性皮疹，这些皮疹会治好，随后会发展成疣状皮肤增生。在儿童早期，皮肤出现灰色或棕色斑块(色素沉着)，形成漩涡状。这些斑点会随着时间的推移而褪色，而色素失禁的成年人的胳膊和腿上通常会出现异常浅颜色的皮肤纹(色素减退)。

色素失禁的其他体征和症状包括脱发影响头皮和身体的其他部分，牙齿畸形(如小牙齿或少牙齿)，眼睛畸形导致视力下降，指甲和脚趾甲有皱纹。大多数色素失禁患者智力正常;然而，这种情况可能会影响大脑。相关问题包括发育迟缓或智力障碍、癫痫和其他神经学问题。

色素失禁症的临床诊断检测？

色素失禁症，也被称为Bloch-Sulzberger综合症（MIM 308310），是一种罕见的、通过X染色体显性遗传的皮肤病。在男性中，这种疾病往往在出生前就已经是致命的，是多代单传的基因原因之一。也可能表现为长期不育。致病基因鉴定基因解码表明色素失禁症是由一种名为N**O（或IKK-gamma）基因的突变导致的，这个基因位于X染色体的Xq28位置。NEMO蛋白是一种重要的复杂蛋白激酶的部分，这个激酶对激活一个叫做NF-kappa B的转录因子非常重要，而这个转录因子在调节炎症、免疫反应和细胞死亡过程中起着关键作用。

大部分的色素失禁症案例都是由于NEMO基因的突变导致的，新发生的突变中有80%是由基因重组引起的。在这些病例中，有80%的患者在NEMO基因的第4至10个外显子中出现了缺失。另外，有的病例在第2至10个外显子中出现了点突变，比如无义突变和方向改变的突变。还有一些病例中出现了插入和删除，这些变化可能导致阅读框的移位。这些变化的结果就是，在色素失禁症的细胞中，NF-kappa-B的激活出现了缺陷。N**O基因中的一个突变可以导致细胞因子产生的变化，特别是在生命的第一年，这可能是皮肤形态中出现炎症表现的原因。

色素失禁症是100%的遗传性，但是其表现在家族内部甚至有很大的差异。表现出突变X染色体的细胞在出生的时候就被选择性地消除了。大部分的受影响的女性在血液中的白细胞和在成纤维细胞中展现出了偏向的X染色体失活。在这些女性中，98%可以观察到X染色体失活的偏向模式，而在正常人群中，只有10%表现出偏向失活。

在男性中，色素失禁症被普遍认为是致命的。然而，在某些男性中，47，XXY的核型和X染色体的偏向失活提供了对突变的有害效应的保护。此外，NEMO中的镶嵌体或者较小的有害突变可能允许一些男性存活。通过基因检测明确每一个患者的情况极为重要。

色素失禁症的其他名子

Bloch-Siemens-Sulzberger Syndrome
Bloch-Siemens syndrome
IP
Bloch-Sulzberger Syndrome

色素失禁症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起色素失禁症的原因。I***G基因突变导致色素失禁。I***G基因为制造一种有助于调节核因子kappa- B的蛋白质提供了指令。核因子kappa-B是一组相关蛋白，帮助保护细胞免受特定信号的自毁(凋亡)。

大约80%的受影响的个体都有从I***G基因中删除一些遗传物质的突变。这种缺失可能导致I***G蛋白产生异常小、功能不完善的I***G蛋白。其他患有色素沉着症发生突变阻止I***G蛋白产生。如果没有这种蛋白质，核因子kappa- B就不能得到适当的调节，细胞对触发其自我毁灭的信号更加敏感。研究人员认为，这种异常的细胞死亡导致色素失禁的体征和症状。

色素失禁症基因解码可以区分的疾病类别

皮肤病
皮癣

基因解码可以分析的疾病种类

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【佳学基因检测】小儿糖原贮积病Ⅵ型基因解码、基因检测
【佳学基因检测】黏多糖贮积症Ⅶ型基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】语言自闭症致病基因鉴定基因解码、基因检测
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