【佳学基因检测】肿瘤基因检测是检查什么？

 

肿瘤是当今社会中一种非常常见和严重的疾病,给患者和家庭带来沉重的身心负担。随着医学科技的不断进步,肿瘤的诊断和治疗手段也在不断更新和优化。其中,肿瘤基因检测作为一种先进的分子诊断技术,已经成为肿瘤精准治疗不可或缺的重要一环。

肿瘤基因检测主要是检查患者体内肿瘤细胞的基因组成及其突变情况。人体细胞的生长、分化、凋亡等活动都是由细胞内的基因来精准调控的。如果调控基因出现了突变,细胞就可能失去正常的生长规律,无限制增殖而形成肿瘤。不同类型的肿瘤往往存在着不同的基因突变谱系。

那么,肿瘤基因检测到底检查些什么呢?主要包括以下几个方面:

1.致癌基因突变检测

不同类型的肿瘤常常伴有特定的致癌基因突变,比如非小细胞肺癌中EGFR、ALK等基因的突变,乳腺癌中HER2基因的过度表达,结直肠癌中KRAS、NRAS、BRAF等基因的突变等。检测出这些特征性的基因突变对于确诊肿瘤类型、评估预后以及指导靶向治疗都有重要意义。

2.肿瘤驱动基因突变检测  

肿瘤驱动基因是指能够促进肿瘤生长、蔓延的关键基因。一些常见的肿瘤驱动基因包括PI3K、PTEN、TP53等。这类基因突变往往意味着肿瘤具有更强的侵袭性和恶性程度,对患者的预后产生不利影响。检测这些基因的状态有助于评估疾病风险和制定个体化治疗策略。

 

3.DNA修复通路基因突变检测

DNA修复是维护基因组完整性的关键机制,但也是肿瘤发生的重要因素。BRCA1/2、ATM、MLH1等DNA修复基因的突变会导致细胞"修复小工匠"失常,使得基因组DNA不断累积错误,从而诱发肿瘤。检测这些基因的状态对于判断肿瘤的易感性、预测对某些化疗药物的敏感性等具有指导意义。

 

4.表观遗传学改变检测

表观遗传学改变是肿瘤发生发展的另一个重要驱动力,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰等过程。许多肿瘤抑制基因在发病过程中会发生"沉默"现象,丧失对肿瘤细胞生长的制约作用。检测表观遗传学改变水平能够揭示患者的致癌风险和机制,为个体化治疗提供参考。

 

5.循环肿瘤DNA(ctDNA)检测

ctDNA是指在患者外周血液循环中游离存在的少量肿瘤细胞游离的DNA分子。由于ctDNA可以反映实时的肿瘤突变状态,因此,从血液样本中检测ctDNA的种类和含量,不仅可以作为一种无创的肿瘤早期筛查和监测手段,而且能更精准地捕捉异质性肿瘤的分子特征,为制定精准治疗策略提供依据。

总的来说,肿瘤基因检测是一种综合分析肿瘤相关基因组成和变化的分子检测技术,可以帮助医生对患者的病情作出准确评估,并有针对性地采取相应的治疗措施,是实现精准肿瘤治疗的重要手段。随着新一代测序技术的不断发展和完善,肿瘤基因检测的应用范围和临床价值将得到进一步的挖掘和扩展。

未来,肿瘤基因检测必将与肿瘤的病理分期、影像学检查等传统方法紧密结合,构建起更加完善的肿瘤诊疗体系。通过检测手段的精准把控,相信大多数肿瘤患者都能够得到及时、有效的个体化治疗,从而提高临床获益和生存质量,真正实现精准医学在肿瘤领域的广泛应用。

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