【佳学基因检测】神经肿瘤基因检测样本的准确性分析

佳学基因检测为什么要比较不同检测样一的基因检测准确性？

与其他疾病类型相比，很多机构检测脑肿瘤（特别是神经胶质瘤（GBM））患者的循环游离肿瘤 DNA（cftDNA）具有一定的困难。 虽然采用脑脊液 (CSF) 中的 cftDNA 分析提高了检测频率，但这种基因检测样本不仅难以收集，也会给患者带来明显的不适。 因此，脑脊液中 cftDNA 的分析不太可能成为脑部肿瘤基因检测的可行方法。 而从临床应用的角度，血浆或尿液形式的微创液体活检则不会面临这样的困难，可能非常有益。 然而，采用尿液样本和血液样本，则需要解码在血液和尿液中神经胶质瘤来源的 cfDNA 信号水平较低的阻碍。

 

然后，使用低覆盖率全基因组测序开发了第二种更快速且更具成本效益的方法。 这揭示了癌症患者与健康个体相比，尿液 cftDNA 片段大小可能存在差异。 随后对这些测序数据应用机器学习方法，创建了肿瘤患者样本识别方法，该方法展示了 0.8 至 0.91 之间的“曲线下面积”，用于区分患者和健康对照样本。

 

该研究结果对临床诊断和靶向用药的影响

与脑脊液采样相比，血浆和尿液的非侵入性性质可能允许对 GBM 等脑部肿瘤患者进行更定期和更少限制的监测。 虽然液体活检在诊断中的作用一直备受关注，但所提出的两种方法都可以在与成像相结合的后续环境中提供实用性。

佳学基因研究结果介绍

由于体液中的含量很低，因此使用液体活检检测胶质瘤等脑部肿瘤来源的游离 DNA (cfDNA) 对于很多机构来说具有一定的困难。佳学基因通过匹配肿瘤活检分析指导下的个性化捕获组测序，确定了患者脑脊液 (CSF)、血浆和尿液样本中胶质瘤来源的 DNA 分数。 通过对每个患者肿瘤中单独鉴定的数千个突变进行 cfDNA 测序，佳学基因在大多数脑脊液 (7/8)、血浆 (10/12) 和尿液样本 (10/16) 中检测到了肿瘤产生的 DNA，其中中位肿瘤分数分别为 6.4 × 10^-3、3.1 × 10^-5 和 4.7 × 10^-5。 佳学基因发现这些体液中肿瘤来源的 cfDNA 片段的大小分布发生了变化。 使用全基因组测序进一步分析了 35 名神经胶质瘤患者、27 名非恶性脑部疾病患者和 26 名健康人尿液样本中的 cfDNA 片段大小。 与非恶性脑部疾病患者 (P = 1.7 × 10^-2) 和健康个体 (P = 5.2 × 10^-9) 的尿液相比，胶质瘤患者尿液中的 cfDNA 明显更加碎片化。 整合片段长度的机器学习模型可以区分来自神经胶质瘤患者的尿液样本（AUC = 0.80–0.91），这表明真正的非侵入性癌症检测的可能性。

 

基因检测技术方法学研究关键词

游离DNA，循环肿瘤DNA，片段组学，胶质瘤，液体活检

 

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