【佳学基因检测】白内障-硬皮病-早老综合征基因解码、基因检测

【佳学基因检测】（Werner syndrome)白内障-硬皮病-早老综合征基因解码、基因检测

 

基因解码导读

白内障-硬皮病-早老综合征又称Wemer综合征，又名早老矮小病、成人早老综合征、成人早衰症等。1904年由德国Wemer博士首先报道，当时称“白内障并发硬皮病”。本征是一种罕见的遗传性疾病，主要累及皮肤、结缔组织、内分泌、代谢系统、免疫系统和神经系统，以过早衰老、皮肤。眼、骨及内分泌功能障碍为特征，先天分泌功能紊乱在本征的发病中起重要作用。

什么样的人应当做白内障-硬皮病-早老综合征（Werner syndrome)基因解码？

Werner综合征的特点是与正常衰老相关的特征迅速的出现。患有这种疾病的人通常生长发育正常，直到进入青春期。受影响的青少年通常没有长时间的成长，导致身材矮小。沃纳综合症患者的典型衰老特征是在20多岁时开始出现，包括头发变白和脱发;声音沙哑;消瘦,皮肤硬化。他们可能还会有一种被称为“鸟样”的面部表情。许多患者由于不正常的脂肪沉积，手臂和腿都很薄，躯干也很粗。
   随着Werner综合征的发展，受影响的个体可能在生命早期就发展成老年疾病，如双眼有浑浊的晶状体(白内障)、皮肤溃疡、2型糖尿病、生育能力下降、动脉严重硬化(动脉粥样硬化)、骨骼变薄(骨质疏松)和某些类型的癌症。受感染的人一生中罹患多种罕见癌症的情况并不少见。Werner综合症患者通常活到四十多岁或五十出头。最常见的死亡原因是癌症和动脉粥样硬化。

白内障-硬皮病-早老综合征（Werner syndrome)的临床诊断检测？

1.生物化学检查
　　多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高，尿肌酐、氨基酸升高。
　　2.免疫学检查
　　T细胞减少及T细胞免疫功能低下，抗淋巴细胞抗体可为阳性。
　　3.X线检查
　　脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的钙化阴影，在主动脉，主动脉瓣，二尖瓣和冠状动脉，亦可有广泛的钙化，并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。
　　4.实验室检查
　　证实有透明质酸尿，或皮肤成纤维细胞复制寿命缩短，或证实有基因突变，则可进一步确诊。

白内障-硬皮病-早老综合征（Werner syndrome)的其他名字

• 成人早衰综合征
• 成人早衰
• Werner's 综合症
• WS

 

白内障-硬皮病-早老综合征（Werner syndrome)基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致这种疾病的致病基因，W***基因突变导致Werner综合征。W***基因提供了生产Werner蛋白的指令，该蛋白被认为可以执行与维持和修复DNA有关的多项任务。这种蛋白质还帮助复制DNA，为细胞分裂做准备。W***基因的突变常常导致一种异常短、非功能性的Werner蛋白的产生。研究表明，这种缩短的蛋白质不会被运送到细胞核，而细胞核通常与DNA发生相互作用。证据还表明，与正常的Werner蛋白相比，改变后的蛋白质在细胞中分解得更快。研究人员尚未完全了解W***突变是如何导致Wernerz综合症的症状和体征的。含有改变的Werner蛋白的细胞可能比正常细胞分裂得更慢或者停止分裂更早，从而导致生长问题。此外，改变后的蛋白质可能使DNA损伤积累，这可能损害正常的细胞活动，并导致与这种情况相关的健康问题。

Werner疾病是在常染色体隐性模式中遗传的。父母健康，也会因为携带有致病基因从而生育不健康的孩子，给家庭生活带来严重乃至毁灭性的影响。在婚前进行详细的分析可以避免这种状况的发生。除了父母传递的基因突变以外，患者在成长过程中也可能产生导致疾病发生的突变。

白内障-硬皮病-早老综合征基因解码可以区分的疾病类别

• 白内障
• 早衰症
• 脂肪沉积症

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：

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