【佳学基因检测】全基因组测序如何率先用于基因解码生物医学？

随着过去几十年的快速发展，全基因组测序（WGS)基因检测已成为一项新兴技术。 WGS揭示了丰富的信息，包括基因数量和密度、重复序列、非蛋白质编码RNA基因以及进化保守序列。

全基因组测序（WGS)基因检测可以检测内含子和外显子中的单核苷酸多态性 (SNP)，这一点至关重要，因为 SNP 可以归因于多种条件。 在医疗保健领域，疾病易感性、药物反应和身体特征在某些情况下都可以归因于 SNP。 全基因组测序（WGS)基因检测非常适合非编码 RNA 测序，包括但不限于转移 RNA、核糖体 RNA、小核 RNA 和 miRNA。 miRNA 是一个关键的研究领域，因为它具有重要的调节功能，而 SNP 会导致致癌风险增加。

尽管还有更多的 SNP 尚未发现，但这项技术仍然相对较新，需要时间来回答科学家今天提出的问题。 全基因组测序（WGS)基因检测能够彻底改变预防医学的概念化方式。 通过全基因组测序，医生将能够确定个体的基因图谱，从而能够相当准确地预测未来疾病表现的可能性。

全基因组测序（WGS)基因检测正在慢慢变得越来越经济可行，从而带来了巨大收益的机会。 例如，它可以检测可能导致罕见免疫疾病的遗传变异。 全基因组测序有可能大大减少诊断过程中花费的时间，并克服因漏诊或延迟诊断而产生的巨额成本。 全基因组测序本质上通过一次性、相对便宜的测试来规避这一昂贵的过程，从而揭示传统方法无法揭示的大量信息。 这允许采取真正可行的步骤来减轻或完全预防某些疾病。

尽管该技术很有效，但从全基因组测序（WGS)基因检测收集的一些数据很难转化为可行的措施。 意义不确定的变体数量显着增加。 然而，科学家们正在突破这一障碍，并学习在变异和表型之间建立联系。 例如，不确定意义的变异（VUS）存储在数据库中，这使得不同的实验室能够合作并更好地了解它们在疾病中发挥的作用。 而以佳学基因为代表的机构倡导的基因解码技术则在这一领域有着明显的优势。因此，随着基因组之谜开始解开，未来诊断率可能会稳步提高。

支持本文论点与论据的参考文献

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10969765/

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