【佳学基因检测】基因检测全面性准确性的一个技术细节:dbNSFP
dbnfsp 是一个综合性的数据库,收录了SIFT, Polyphen2, LRT, MutationTaster等多种算法预测的基因组变异对功能的影响。通过snpsfit的dbnsfp命令,可以用这个数据库对变异位点进行注释。
dbNSFP 是一个数据库,用于对人类基因组中所有潜在的非同义单核苷酸变异 (nsSNV) 进行功能预测和注释。其当前版本以29版 Gencode和94版 Ensembl为基础,涵盖了 84,013,490 个 nsSNV 和 ssSNV(拼接点 SNV)。它收集了 37 种算法(SIFT、SIFT4G、Polyphen2-HDIV、Polyphen2-HVAR、LRT、MutationTaster2、MutationAssessor、FATHMM、MetaSVM、MetaLR、CADD、CADD_hg19、VEST4、PROVEAN、FATHMM-MKL 编码、FATHMM-XF 编码的预测分数, fitCons x 4, LINSIGHT, DANN, GenoCanyon, Eigen, Eigen-PC, M-CAP, REVEL, MutPred, MVP, MPC, PrimateAI, GEOGEN2, BayesDel_addAF, BayesDel_noAF, ClinPred, LIST-S2, ALoFT), 9 个保守分值 ( PhyloP x 3、phastCons x 3、GERP++、SiPhy 和 bStatistic)和其他相关信息,包括在 1000 Genomes Project 第 3 阶段数据、UK10K 队列数据、ExAC 联盟数据、gnomAD 数据和 NHLBI Exome Sequencing Project ESP6500 数据中观察到的等位基因频率,来自不同数据库的各种基因ID,基因的功能描述,基因表达和基因相互作用信息等。
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