【佳学基因检测】临床基因检测的范围

基因检测已经从罕见疾病致病基因鉴定的特殊领域发展到复杂疾病风险预测和个人生生活相关的多方面应用。随着基因测序技术和基因解码技术的发展，基因检测的内涵和外延也发生变化。临床基因检测的应用跨越了整个医学学科，包括：新生儿高频遗传性疾病筛查；遗传性疾病的诊断和携带者检测；成人发病和复杂疾病的预测性和发病前的测试；以及药物基因组学检测，以指导个体药物剂量、选择和疗效。目前，基因测试可以不同的应用场景中进行，并由多个部门提出检测要求。个体基因测试的情况-包括表型的急性性质、患者年龄、家族史和可以使用的样本可用性-这些因素决定基因检测项目的选择和基因检测技术平台的应用。例如，产前WGS可以检测一系列罕见遗传病的携带状态，但可能不适用于常规筛查。资金不足地区的基因检测可能继续根据患者的临床症状检测选择检测候选基因，这是自基因检测热能术引入到临床以来一直遵循的惯例。这一方法在某些典型的单基因综合征和先前归因于分子原因的家族中仍具有重要作用。然而，在对新发现的疾病案例中，业内持有的观点是应当不计成本的，进行全基因组分析，以明确患者所携带的各种突变，以识别可能造成健康障碍的各种基因因素。这一途径被统称为致病基因鉴定的基因解码方法。

选择基因检测项目时应考虑的因素

基因检测的种类	基因检测的描述	举例	胚胎或囊胚（植入前基因诊断）	胎儿（产前检查）	孩子	成人
新生儿筛查	隐性遗传疾病的靶向检测	苯丙酮尿症、囊性纤维化、镰状细胞性贫血	不适用	不适用	出生时提供的测试因国家和州或地区而异	不适用
诊断测试	对有症状的个体进行确认性测试或鉴别诊断测试	骨骼发育不良、地中海贫血、颅缝早闭	样本类型和有限的可用采样量可能会限制平台选择（例如，WES 或 WGS 与 SNP 或 STR 分型）		在需要治疗的情况下，检测所需时间可能会限制检测所需的技术平台
诊断测试	对有症状的个体进行确认性测试或鉴别诊断测试	骨骼发育不良、地中海贫血、颅缝早闭	所需的检测时间可能会限制平台选择		在需要治疗的情况下，检测所需时间可能会限制检测所需的技术平台
携带者基基因检测	对可能携带一种或多种隐性突变的无症状个体进行靶向检测	囊性纤维化、地中海贫血、泰-萨克斯病	通常适用于罕见疾病，但适用于其他家族突变		在个别儿科病例的背景下考虑对未成年人进行携带者检测	根据护理标准
风险预测基因检测	检测导致或与具有遗传成分的疾病或病症相关的变异，通常具有成人发病症状	大多数癌症、心血管疾病、糖尿病	有些人不鼓励对成人发病的无症状未成年人进行基因检测			根据护理标准
发病前的早期诊断	测试导致或与已知在家庭中遗传的疾病或病症相关的变异，通常具有成人发病症状	亨廷顿病、血色素沉着症、阿尔茨海默病	有些人不鼓励对成人发病的无症状未成年人进行基因检测			根据护理标准
发病前的早期诊断	测试导致或与已知在家庭中遗传的疾病或病症相关的变异，通常具有成人发病症状	亨廷顿病、血色素沉着症、阿尔茨海默病	VUS 的解释将取决于家族中呈现的表型
药物遗传学	与药物剂量选择或不良反应相关的变体的靶向测试	阿巴卡韦、华法林、卡马西平的 DNA 检测	目前未进行但理论上可行的应用	目前未进行应用，但可以想象适用于筛选治疗方法在子宫内	在个别儿科病例的背景下考虑药物遗传学检测166	根据护理标准

SNP，单核苷酸多态性； STR，短串联重复； WES，全外显子组测序； WGS，全基因组测序；似曾相识