【佳学基因检测】做颅缝早闭7型基因解码、基因检测方便吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
颅缝早闭7型是英文Craniosynostosis 7的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颅缝早闭7型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做颅缝早闭7型基因解码、基因检测？
颅缝早闭（raniosynostosis ）是颅骨生长的主要异常，涉及颅缝的过早融合，因此颅骨的生长速度往往不能与发育中的大脑相匹配。这会产生颅骨畸形，并在某些情况下会增加颅内压，必须及时治疗，以避免有效、悠久、长期、很久性神经发育残疾（Fitzpatrick，2013）。已发现TWIST1突变引起颅缝早闭的冠状和矢状形式。颅缝早闭的遗传异质性：Craniosynostosis-2（CRS2; 604757）是由染色体5q上MSX2基因（123101）的突变引起的。 Craniosynostosis-3（CRS3; 615314）由染色体15q21上TCF12基因（600480）的突变引起。 Craniosynostosis-4（CRS4; 600775）由染色体19q13上的ERF基因（611888）中的突变引起。通过染色体7p21上的ALX4基因（605420）的变异赋予对颅缝早闭症-5（CRS5; 615529）的易感性。 Craniosynostosis-6（CRS6; 616602）由染色体3q24上ZIC1基因（600470）的突变引起。该病临床表征有：短头畸形；小头畸形；尖头畸形；尖头畸形；颅缝闭合延迟；前发际低；眼距过宽；额头高；感音神经性耳聋；上睑下垂；上睑下垂；颅骨异常；肌张力减退。
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颅缝早闭7型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，颅缝早闭7型的数据库代码是omim_id:616602。
做颅缝早闭7型基因解码、基因检测方便吗？
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(责任编辑：佳学基因)
