遗传病、罕见病基因检测导读：遗传病(Inherited disease)是指由于遗传物质的改变导致的疾病。遗传病一般困扰终生、难以治疗，有些即使可以治疗，费用也十分昂贵，对患者家庭和社会造成沉重的负担。因此，遗传疾病致病基因鉴定，不仅对于个体遗传疾病诊治有重要意义，而且对于避免影响后代也具有重要意义。
 

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，基因解码研究显示，我国约有20%-25%的人患有基因病、遗传病，每年的新生儿缺陷中，有70%是有致病基因导致，自然流产儿中，50%是由于染色体异常引起的。

遗传病临床表现复杂，即使同一类疾病，由于致病基因不同其疾病表征也不一样，只通过临床诊断遗传病的难度巨大。佳学基因遗传病致病基因鉴定基因解码，可以为遗传病的精准诊断、精准治疗提供精准的技术手段，也能够有效防止遗传病在家族中的延续。
 

很多人错误的认为，孩子出生时患的病，才叫遗传病，其实并不是如此。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由致病基因决定发病，并且在出生一定时间后才发病，有的遗传病需要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；亨廷顿氏舞蹈病、多囊肾病一般要在中年时期才出现疾病的表现。

有些遗传病需要遗传基因与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，基因因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，即家族性；但也有可能一个家系中仅有一个病人，此为散发性，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传，只有夫妇双方均带有一个致病基因时，子女才会有可能成为这种隐性致病基因的纯合子而得病。这也就解释了为什么会有父母、亲属都健康，生下的孩子却是遗传病患儿的情况。
 

“遗传病致病基因鉴定基因解码”是佳学基因提供的为发现和分析疾病发生的原因、为个性化诊断和治疗、家庭基因质量的优化和优生优育而提供的高科技基因信息分析和解读服务。很多时候患者虽然表现出来的是同种疾病，但是造成疾病的原因却有成千上万种。常规检查只是从疾病的表现得出所患的是何种病，却不能准确的找出罹患疾病的真正原因，这就造成有些疾病明明很简单却很难医治。

佳学基因致病基因鉴定基因解码技术是充分利用世界各国对受检者所罹患疾病的研究成果的先进分析检测技术。由于检测是针对疾病发生的根源进行的，检测结果可准确揭示疾病的发生原因，可以根据发生原因设计个性化药物，对各种基因病、遗传病、罕见病的精确诊断、个性化治疗、预后控制具有关键的意义。
 

“遗传病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对各种遗传性疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、家族史和临床表现综合分析导致遗传性疾病的致病位点，为遗传性疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症、多囊肾、亨廷顿氏舞蹈症等数千余种各大系统遗传性疾病或亚型。
 

2016年8月，佳学基因解码研究中心接收到一例来自山西的血液样本，受检者张女士委托佳学基因分析其是否携带亨廷顿氏舞蹈症致病基因。

患者情况：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴有扭动扭体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临床表现诊断为“共济失调”。张女士的丈夫关心岳母的病情，上网了解疾病的资料和治疗方法，他发现岳母的临床表现和共济失调、亨廷顿氏舞蹈症都十分相似，而他心里更倾向于“亨廷顿氏舞蹈症”。关键是这两种疾病都具有遗传性，也就是说他的妻子——张女士很可能会遗传岳母的致病基因。鉴于对妻子身体健康的担心，他在网上找到了佳学基因，佳学基因健康专员建议他的妻子先进行“亨廷顿氏舞蹈症”基因解码。

基因解码：佳学基因工作人员采集了张女士的血液样本，送至北京基因解码研究中心，基因解码结果显示：张女士在IT15基因的插入片段重复数为17和42，具有“亨廷顿氏舞蹈症”IT15基因特征性突变。也就是说张女士的妈妈是“亨廷顿氏舞蹈症”患者，而张女士也不幸的遗传了妈妈的致病基因。

基因解读与遗传咨询：获悉这个结果，张女士和他的丈夫都很难接受，同时也担心起了自己8岁的儿子。“亨廷顿氏舞蹈症”以显性的模式遗传，只要父母其中一方患病，子女就有50%的遗传几率。

怀着忐忑的心理，夫妻二人决定不活在担忧的猜测中（据后来张女士的丈夫讲述，在那三天中，他们看儿子的嘴歪一下就担心是病症出现了，精神备受折磨），三天后，将儿子的血样送至佳学基因进行分析。幸运的是，上天眷顾了这个家庭，他们的儿子没有遗传到妈妈的致病基因。
 

1.  可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

1. 患病人群：有基因病、遗传病相关临床表型的患者；

2. 疑似患者：有基因病、遗传病相关临床表型但未确诊的疑似患者；

3. 高危险人群：三代亲属内基因病、遗传病家族史者；

4. 不良生育史人群：生育过基因病、遗传病患儿的夫妇；

5. 健康人群：想了解自身患基因病、遗传病携带情况的人群；

6. 其他：遗传性疾病高发地区人群。
 

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