【佳学基因检测】青光眼基因检测与青光眼遗传性基因检测

青光眼遗传吗？

青光眼是全球不可逆盲目的主要原因之一，是一种以进行性视野缺损为特征的退行性视神经病变，与视网膜神经节细胞和视网膜神经纤维层（RNFL）的退化相对应。原发性开角青光眼（POAG）是全球最常见的青光眼形式，几乎占所有青光眼病例的三分之二以上。原发性开角青光眼（POAG）是一种以解剖学开角为特征的疾病；与原发性闭角青光眼（PACG）相反，在PACG中，眼睛解剖结构的变化阻碍了前房房水的排出，而在原发性开角青光眼（POAG）中，尽管解剖结构应该允许房水的排出，但前房房水的排出却受阻。眼内压（IOP）升高是青光眼发病和疾病进展的主要且目前唯一批准的可调节危险因素。然而，并非所有患有青光眼的患者都有高眼内压，也并非所有眼内压升高的患者都会发展为青光眼。因此，青光眼的发病机制会因人而异，需要通过基因检测进行明确。

随着研究人员试图探索和更好地理解青光眼的多因素性质，许多研究寻求了该疾病的遗传解释。单基因变异、全外显子测序、全基因组关联研究（GWAS）和遗传/多基因风险评分等遗传和基因组研究都已用于描述青光眼的遗传因素的作用并用这些结果来指导基因检测，评估遗传作为疾病风险因素的作用。除了这些研究外，科学家还试图评估青光眼的遗传性。

遗传性，由h2表示，是一种复杂的统计测量，范围从零到一，描述了一个特征中因遗传因素而不是环境因素引起的变异的百分比。例如，语言和政治意识形态等特征的遗传性接近于零，表明这些特征几乎完全受环境因素的影响，而没有遗传影响。与之相反，由单基因突变引起的特征，如苯丙酮尿症，其遗传性接近于一，表明这一特征的变异几乎完全是遗传影响的结果。青光眼代表着一种复杂的多因素性状，具有可量化的遗传影响，因此青光眼的h2估计值介于零和一之间。

佳学基因等基因检测机构进行了一项关于青光眼遗传性以及与青光眼相关的内部表型的系统综述和总结分析。研究的重点放在青光眼，他们的搜索结果包括六项研究，其中三项专门针对原发性开角青光眼（POAG），两项针对未指定的青光眼，一项针对PACG，并且原发性开角青光眼（POAG）的汇总h2范围为0.17至0.81。同时，他们对原发性开角青光眼（POAG）内部表型的汇总h2估计包括对眼内压（h2 = 0.43）、前房室大小（h2 = 0.67）、中央角膜厚度（CCT）（h2 = 0.81）、杯盘比（CDR）（h2 = 0.56）、盘大小（h2 = 0.61）、杯大小（h2 = 0.58）、角膜弹性（h2 = 0.40）、RNFL厚度（h2 = 0.73）、杯形状（h2 = 0.62）和视盘周萎缩（h2 = 0.73）的h2估计。

由于青光眼是一种多因素性疾病，特定青光眼内部表型和危险因素的遗传性估计可能更重要，作为研究人员了解哪些内部表型，从而了解疾病发病和进展的分子机制的线索。虽然青光眼和内部表型遗传性的估计通常较强，但这些疾病的潜在遗传变异仍然不为大部分医生和大夫所知道。此外，这些内部表型的分子病因以及它们在青光眼病理中的作用同也需要进一步介绍。例如，有人提出眼内压和垂直视盘/杯比率（VCDR）可能代表真正的原发性开角青光眼（POAG）内部表型，而中央角膜厚度可能没有生理学意义，但对这些特征的遗传贡献的分子机制也是佳学基因分析的一个方面。

因此，佳学基因检测重点在于总结原发性开角青光眼（POAG）内部表型眼内压和VCDR的遗传性的科学依据，重点介绍最近发现的基因以及对疾病发病和进展的分子机制。

青光眼基因检测与青光眼遗传性基因检测

青光眼基因检测和青光眼遗传性基因检测是两种相关但略有不同的概念。

青光眼基因检测通常指的是对青光眼相关基因进行检测，以了解个体是否携带与青光眼发病有关的特定基因变异。这种检测可能包括单基因遗传病的检测，也可能是针对青光眼相关基因的全基因组筛查。通过这种检测，个体可以了解自己是否携带青光眼相关的遗传风险因素，但这并不意味着他们一定会发展成青光眼，因为青光眼是一个复杂的疾病，其发病可能受多种因素影响。

而青光眼遗传性基因检测更加专注于检测与青光眼遗传相关的基因变异。这种检测通常用于研究或诊断遗传性青光眼，即家族中多个成员患有青光眼的情况。青光眼遗传性基因检测可以帮助确定家族中是否存在特定的遗传变异，并帮助家庭成员进行早期筛查和预防措施。

综上所述，青光眼基因检测是一种更广泛的概念，涵盖了所有类型的青光眼相关基因的检测，而青光眼遗传性基因检测则更专注于检测家族中可能导致遗传性青光眼的特定基因变异。

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