【佳学基因】达农病基因解码、基因检测(Danon Disease)的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

达农病基因检测是对英文疾病为Danon disease的遗传病、罕见病的基于基因序列的解释。这一疾病又叫做Glycogen storage disease type 2B、Glycogen storage disease type IIb、Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase。 因此达农病基因检测又叫做糖原贮积病 2B 型基因分析、糖原贮积病 IIb 型基因测试、酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积病遗传测试。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止溶酶体储积症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心脏血管疾病、智力天赋基因检测相关基因。

 

什么样的人应当做达农病基因解码、基因检测？

达农病是一种以心肌衰弱心肌病）、用于运动的肌肉减弱，称为骨骼肌（肌病）、 和智力障碍为特征的疾病。 患有达农病的男性通常比女性更早发病并且受到的影响更严重。 大多数受影响的男性的体征和症状开始于童年或青春期，而大多数受影响的女性则开始于成年早期。 受影响的男性平均可活到 19 岁，而受影响的女性平均可活到 34 岁。心肌病是达农病最常见的症状，发生在所有患有此病的男性身上。 大多数受影响的男性患有肥厚性心肌病，患者心肌增厚，可能使心脏更难泵血。 其他受影响的男性患有扩张型心肌病，这是一种削弱和扩大心脏的疾病，阻止它有效地泵血。 一些患有肥厚型心肌病的受累男性后来发展为扩张型心肌病。 任何一种心肌病都可能导致心力衰竭和过早死亡。 大多数患有达农病的女性也会患上心肌病； 在具有此特征的女性中，大约一半患有肥厚型心肌病，另一半患有扩张型心肌病。受影响的人可能有其他与心脏相关的体征和症状，包括胸部颤动或砰砰的感觉（心悸）、心跳异常（心律失常）或胸痛。 许多受影响的个体存在控制心跳的电信号异常（传导异常）。 患有达农病的人通常会受到称为心脏预激的特定传导异常的影响。 在达农病患者中最常见的心脏预激类型称为沃尔夫-帕金森-怀特综合征模式。骨骼肌病发生在大多数患有达农病的男性和大约一半受影响的女性中。 无力通常发生在上臂、肩部、颈部和大腿上部的肌肉中。 许多患有达农病的男性血液中一种叫做肌酸激酶的酶水平升高，这通常表明肌肉疾病。大多数患有达农病的男性，但只有一小部分受影响的女性，有智力障碍。 如果存在，残疾通常是轻微的。除了这三个特征之外，还可能有其他症状和体征。 一些受影响的人患有胃肠道疾病、呼吸问题或视力异常。

佳学基因达农病Danon disease基因解码、基因检测大数据分析

Danon 病是一种罕见病。佳学基因检测的大数据尝不足以给出可信的发病率分析。
 

达农病Danon disease致病鉴定基因解码

根据《心脏疾病发发病原因及其基因检测》，达农病的发病原因之一是在 L**P2 基因中存在致病性突变。L**P2 基因提供了制造一种称为溶酶体相关膜蛋白 2 (L**P-2) 的蛋白质的DNA信息。顾名思义，这种蛋白质存在于称为溶酶体的细胞结构的膜中。 溶酶体是细胞中消化和回收物质的腔室结构。 L**P-2 蛋白在溶酶体中的作用是佳学基因解码研究的课题之一。 一些研究人员认为 L**P-2 蛋白可能有助于将细胞物质或消化酶转运到溶酶体中。 将细胞物质运输到溶酶体中需要形成称为自噬泡（或自噬体）的细胞结构，然后附着（融合）到溶酶体上。 L**P-2蛋白可能参与自噬泡与溶酶体的融合。LAMP2 基因突变使得患者体内产生极少或不产生 L**P-2 蛋白，这可能会损害将细胞物质转运至溶酶体的过程。 佳学基因解码表明，在没有 L**P-2 蛋白的细胞中，自噬泡和溶酶体之间的融合发生得更慢，这可能导致自噬泡的积累。 达农病患者的肌肉细胞中存在异常大量的自噬泡。 这种积累可能导致肌肉细胞破裂，导致达农病中出现的肌肉无力。

 

达农病Danon disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

根据《基因检测如何阻断罕见病的遗传》，达农病以 X 连锁显性模式遗传。 导致达农病发生的相关的基因位于 X 染色体上，它是两条性染色体之一。 在女性（有两条 X 染色体）中，每个细胞中两个基因拷贝之一的突变足以引起这种疾病。 在男性（只有一条 X 染色体）中，每个细胞中唯一的基因拷贝发生突变会导致这种疾病。 在大多数情况下，男性比女性会有更严重的疾病症状。 X连锁遗传的一个特点是父亲不能将X连锁特征传给儿子。
 

达农病Danon disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，溶酶体储积症的数据库代码:

Disease Ontology  DOID:0050437 OMIM®  300257 MeSH  D052120 NCIt  C84735 SNOMED-CT  419097006 ICD10 via Orphanet  E74.0

UMLS via Orphanet  C0878677 Orphanet  ORPHA34587 MedGen  C0878677 SNOMED-CT via HPO  102594003 186611004 195021004 EFO  EFO_1001333 UMLS  C0878677

 

溶酶体储积症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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