佳学基因 · 白化病基因检测项目介绍

（白化病 / 眼皮肤白化病 / 色素代谢异常遗传评估）

白化病（Albinism）是一组由于黑色素合成或转运相关基因异常所导致的遗传性疾病，可表现为皮肤、毛发、虹膜色素减少，并常伴随不同程度的视力障碍、畏光、眼震等问题。
白化病既可单独累及皮肤和眼部，也可作为多系统综合征的一部分出现，准确的基因诊断对疾病分型、预后判断及遗传咨询具有重要意义。

佳学基因基于色素代谢与遗传性眼病数据库，推出分层级白化病基因检测项目。

项目 A：白化病及相关综合征全基因检测

• 适用对象：

  • 出生后出现皮肤、毛发、眼部明显色素减退者

  • 伴随视力障碍、眼震、畏光的疑似白化病患者

  • 怀疑合并免疫、出血或神经系统异常者

• 检测内容：
  检测所有可能导致白化病或白化病样表现的遗传性疾病相关基因

• 涵盖疾病类型：

  • 眼皮肤白化病（OCA 各型）

  • 眼白化病

  • 综合征型白化病（如 Chediak–Higashi 综合征、Hermansky–Pudlak 综合征等）

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：5900 元

项目 B：所有可能导致白化病的基因序列检测

• 疾病名称：白化病（Albinism）

• 检测内容：
  检测所有已知可能引起白化病的基因完整序列

• 常见检测基因：
  TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2、GPR143、HPS 基因家族等

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：4900 元

项目 C：白化病核心致病基因精准检测

• 检测内容：
  检测数据库中已被明确证实与白化病高度相关的核心致病基因

• 疾病名称：眼皮肤白化病（OCA）/ 眼白化病

• 核心基因包括：
  TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2、GPR143 等

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：3900 元

项目 D：白化病相关高频致病位点检测

• 检测内容：
  针对已知白化病高频致病突变位点进行快速筛查

• 检测技术：一代测序（Sanger）

• 样本类型：

  • EDTA 抗凝静脉血

  • 可选：唾液、口腔黏膜样本

• 价格：500 元

白化病进行基因检测的临床意义

• 明确白化病分型：区分不同类型白化病及综合征型疾病

• 评估视力和系统受累风险：指导长期随访管理

• 指导遗传咨询：多数白化病为常染色体隐性遗传

• 评估再生育风险：为婚前、孕前及产前检测提供依据

• 减少误诊漏诊：避免将综合征型白化病仅当作皮肤问题处理

• 提升家庭心理认知：帮助家庭正确理解疾病本质