【佳学基因检测】皮肤病需要基因检码吗？皮肤狼疮基因检测案例

 

皮肤病诊断中的困境与出路

皮肤狼疮是一种临床表现多样的自身免疫性疾病,可以表现为单纯的皮肤病或全身性狼疮的多种症状之一。它可分为急性、亚急性、间歇性、慢性和大疱性等亚型,通常根据临床特征、组织病理学和实验室检查结果来确定。其他非特异性的皮肤表现也可能与全身性狼疮相关,且通常与疾病活动性有关。环境、遗传和免疫因素在狼疮性皮肤病变的发病机制中发挥作用。佳学基因解码在阐明皮肤病变发展的机制方面取得了长足进步,这为寻找更有效的治疗靶点铺平了道路。关注佳学基因检测，了解皮肤狼疮的主要病因病理、临床表现、诊断和治疗方面,为内科医生和不同领域的专科医生提供最新信息。

诊断准确性 (94.4%)，早期疾病患者之间的表现相似。

皮肤疾病是否需要基因检测取决于多种因素，包括疾病类型、患者病史、家族史等。对于某些皮肤病，特定的基因变异可能会增加患病的风险或影响疾病的发展和治疗反应。例如，对于皮肤狼疮（如系统性红斑狼疮和慢性皮肤红斑病），一些基因变异已经与其相关联。因此，在某些情况下，基因检测可能有助于确诊、预测病情发展和制定个体化的治疗方案。

基因检测可以帮助医生更好地了解患者的遗传背景，指导治疗决策，以及为患者提供更精准的医疗管理。例如，对于系统性红斑狼疮（SLE），已经发现一些基因与其发病机制密切相关，例如IRF5、TNF-α、HLA等。通过对这些基因的检测，可以更好地评估患者的风险，并根据其遗传特征制定个性化的治疗计划。

 

系统性红斑狼疮的分类标准 – ACR 1997、SLICC 2012 和 EULAR/ACR 2019

ACR 1997	SLICC 2012	EULAR/ACR 2019
进入标准：无	进入标准：无	进入标准：ANA ≥ 1:80
临床标准 (=9)	临床标准 (=11)	临床标准（分数）
颧骨皮疹	急性、亚急性 CLE 或大疱性 LE	常发性
盘状皮疹	慢性 CLE（包括肿胀 CLE）	发烧
光敏性	口腔或鼻腔溃疡	血液学
口腔溃疡	非瘢痕性脱发	白细胞减少症
非糜烂性关节炎（≥2个关节）	滑膜炎（≥2个关节）	血小板减少症
浆膜炎	浆膜炎	自身免疫性溶血
胸膜炎	胸膜炎	神经精神科
心包炎	心包炎	谵妄
胸腔或心包积液	胸腔或心包积液	精神病
肾脏受累	肾脏疾病	癫痫发作
蛋白尿 > 0.5 g/24 小时	蛋白尿 > 0.5 g/24 小时	皮肤粘膜
细胞管型	血管型	非疤痕性脱发
神经系统改变	神经系统疾病	口腔溃疡
癫痫发作	癫痫发作	亚急性 CLE 或盘状 LE
精神病	精神病	急性 CLE
血液学改变	多发性单神经炎	浆膜炎
溶血性贫血	脊髓炎	胸膜或心包积液
白细胞减少 (<4000/mm 3 )	颅神经或周围神经病变	急性心包炎
淋巴细胞减少（<1500/mm 3）	急性精神错乱状态	肌肉骨骼
血小板减少症（<100,000/mm 3）	溶血性贫血	共同参与
	白细胞减少 (<4,000/mm 3 ) 或淋巴细胞减少 (<1,000/mm 3 )	肾
	血小板减少症（<100,000/mm 3）	蛋白尿 > 0.5 g/24 小时
		肾活检 – 狼疮性肾炎
		II 或 V 级
		肾活检 – 狼疮性肾炎
		III 或 IV 级
免疫学标准 (=2)	免疫学标准 (=6)	免疫学标准（分数）
ANA	ANA	抗磷脂抗体
自身抗体	抗天然DNA	抗心磷脂
抗天然DNA	抗Sm	抗 β2-糖蛋白 1
抗Sm	抗磷脂抗体	狼疮抗凝剂
抗磷脂抗体	狼疮抗凝剂	补充
	非梅毒螺旋体试验假阳性	低 C3 或 C4
	抗心磷脂	低 C3 和 C4
	抗β2-糖蛋白1	LES 特异性抗体
	低补体（C3、C4 或 CH50）	反天然 DNA
	直接库姆斯（在没有溶血性贫血的情况下）	抗SM

ACR，美国风湿病学院； EULAR，欧洲抗风湿病联盟； SLICC，系统性狼疮国际合作诊所； ANA，抗核抗体； CLE，皮肤红斑狼疮； SLE，系统性红斑狼疮。

ACR 1997：SLE = ≥4 个标准。

SLICC 2012：SLE = ≥4 个标准，至少一项临床和一项免疫学标准；经活检证实具有 ANA 或抗天然 DNA 的狼疮性肾炎也可归类为 SLE。

EULAR/ACR 2019：SLE = 评分 ≥ 10 分，至少一项临床（仅考虑每个领域得分最高的标准）。

皮肤病学标准在所有三个分类系统中均以粗体突出显示。

Gilliam & Sontheimer 在 1981 年提出的分类是开创性

基因在皮肤病发生中的作用

系统性红斑狼疮（SLE）和慢性皮肤红斑病（CLE）是多因素疾病，涉及遗传负荷和环境暴露之间错综复杂的相互作用。表观遗传变异，比如由外部因素引发的DNA甲基化或组蛋白修饰，可能会导致基因表达失调，从而激活先天和适应性免疫。与SLE中已描述的遗传因素相比，对CLE相关遗传因素的研究仍处于起步阶段。尽管如此，在不同CLE人群中已发现了遗传多态性、突变和风险等位基因，其中大多数与先天和适应性免疫途径相关。编码促炎细胞因子产生的基因在CLE病变中的先天免疫途径中最常受影响。环境因素中，紫外线辐射是CLE最明显的诱发因素。皮肤照射会改变角质形成细胞的形态和功能，直接诱导促炎细胞因子的产生和细胞凋亡。角质形成细胞在CLE病变中的作用涉及IFN产生的上调，特别是I型和III型干扰素。先天免疫系统的激活会促进组织炎症，尤其是由树突状细胞和中性粒细胞介导的炎症，并增加自身抗原的表达。高水平的IFN会直接导致Th1淋巴细胞的浸润，加速组织炎症并产生细胞因子。

最后，细胞因子水平的上升、抗原暴露增加以及Th1细胞活性的刺激促使自身反应性抗体的产生。这些抗体主要沉积在基底膜区域，通过激活CD8+T细胞和NK细胞的攻击性B细胞，通过激活半胱天冬酶并持续进行炎症循环来诱导细胞凋亡。

CLE中自身抗体的作用仍不明确。与SLE和SCLE患者相比，CCLE患者血清中自身抗体的发生率要低得多，例如抗核、抗天然DNA、抗Sm、抗Ro/SS-A和抗La/SS-B。另一方面，免疫球蛋白与CLE病变的局部发病机制密切相关。IgM最先被招募到皮肤，随后吸引C3和其他免疫球蛋白。与SLE不同，在SLE中，IgM单独或与C3结合形成的免疫复合物最常见，而在DLE中，IgG负责大部分免疫复合物的沉积。

尽管SLE患者的血清中IL-17水平升高，皮肤中IL-17A的表达也增加，但在DLE病变中很少发现产生IL-17的T细胞，这表明其在这种临床表现中的作用相对较小。调节性T淋巴细胞的百分比减少也是CLE影响的特点之一。最近的研究还表明，皮肤损伤中Th22细胞的百分比与临床严重程度评分呈反比关系，这表明IL-22可能是皮肤修复的良好指标。

药物被认为是CLE的另一个可能触发因素，特别是对于亚急性亚型。在一百多种药物中，传统上被认为是CLE诱导剂的药物，如抗高血压药、抗真菌药和质子泵抑制剂，与新型靶向治疗药物有着共同的重要性，因为与这些药物相关的案例。据认为，引起CLE的药物可能直接激活先天免疫系统，或通过减少自身抗原的清除来间接发挥作用。吸烟也是与CLE相关的另一个重要危险因素，因为它会刺激促炎细胞因子和中性粒细胞的活化，并增加细胞应激、自由基形成和细胞凋亡。

性激素在系统性红斑狼疮的发病机制中起着重要作用，但在CLE中的作用似乎较小，尤其是在DLE中。尽管如此，女性中CLE的发病率仍然较高。推测女性发病率较高可能有其他解释。怀孕期间或使用口服避孕药期间CLE没有明显恶化也证实了这一发现。可能的替代假设是X连锁剂量效应或CD4+T淋巴细胞中的去甲基化过程重新激活了失活的X染色体。

CLE发病机制中皮肤微生物群的作用尚不明确，但已引起研究人员的关注。在SLE皮肤病变中，葡萄球菌和棒状杆菌明显增加，而皮肤杆菌减少；然而，尚无证据支持直接关系。

皮肤病需要基因检码吗？皮肤狼疮基因检测案例

皮肤疾病是否需要基因检测取决于多种因素，包括疾病类型、患者病史、家族史等。对于某些皮肤病，特定的基因变异可能会增加患病的风险或影响疾病的发展和治疗反应。例如，对于皮肤狼疮（如系统性红斑狼疮和慢性皮肤红斑病），一些基因变异已经与其相关联。因此，在某些情况下，基因检测可能有助于确诊、预测病情发展和制定个体化的治疗方案。

基因检测可以帮助医生更好地了解患者的遗传背景，指导治疗决策，以及为患者提供更精准的医疗管理。例如，对于系统性红斑狼疮（SLE），已经发现一些基因与其发病机制密切相关，例如IRF5、TNF-α、HLA等。通过对这些基因的检测，可以更好地评估患者的风险，并根据其遗传特征制定个性化的治疗计划。

值得注意的是，基因检测并不总是必要的，而且可能不适用于所有皮肤病患者。医生会根据患者的具体情况和临床表现来决定是否进行基因检测。此外，基因检测结果需要由专业医生解读和解释，并结合其他临床信息进行综合评估。

对于皮肤狼疮的基因检测案例，可以选择对与该疾病相关的一些已知基因进行检测。通过分析这些基因的变异，可以更好地理解患者的遗传风险，并可能为个体化治疗提供有用信息。

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