【佳学基因检测】基因检测ADGRL1单倍体不足导致人类神经科的部分疾病
根据,国际著名基因检测科学性证据杂志《Am J Hum Genet 》在第期发表了一篇标题为《ADGRL1单倍体不足导致人类神经发育障碍的可变谱,并改变小鼠模型中的突触活动和行为》的文章。该基因领域的临床应用研究由Antonio Vitobello, Benoit Mazel , Vera G Lelianova , Alice Zangrandi , Evelina Petitto , Jason Suckling , Vincenzo Salpietro , Robert Meyer , Miriam Elbracht , Ingo Kurth , Thomas Eggermann , Ouafa Benlaouer , Gurprit Lall , Alexander G Tonevitsky , Daryl A Scott , Katie M Chan , Jill A Rosenfeld , Sophie Nambot 0, Hana Safraou , Ange-Line Bruel , Anne-Sophie Denommé-Pichon , Frédéric Tran Mau-Them , Christophe Philippe , Yannis Duffourd , Hui Guo , Andrea K Petersen , Leslie Granger , Amy Crunk , Allan Bayat , Pasquale Striano , Federico Zara , Marcello Scala , Quentin Thomas , Andrée Delahaye , Jean-Madeleine de Sainte Agathe 0, Julien Buratti 0, Serguei V Kozlov , Laurence Faivre 0, Christel Thauvin-Robinet , Yuri Ushkaryov 完成。
基因信息数据库索引号:
基因检测人工智能数据标签: 35907405和 doi: 10.1016/j.ajhg.2022.06.011. Online ahead of print.ADGRL1 (latrophilin 1) 是一种特征明确的粘附 G 蛋白偶联受体,与突触发育、成熟和活动有关。然而,ADGRL1 在人类疾病中的作用一直难以捉摸。在这里,基因解码研究机构描述了十个具有不同神经发育特征的个体,包括发育迟缓、智力障碍、注意力缺陷多动和自闭症谱系障碍以及癫痫,这些都是 ADGRL1 基因检测具有基因突变的杂合子。
基因解码研究关键词:
ADGRL1,ADHD,ASD,Adgrl1 基因敲除小鼠,注意力缺陷多动障碍,自闭症谱系障碍,发育迟缓,癫痫,智力障碍,小鼠行为异常,神经精神疾病,可变表达能力
国际基因解码证据链条标签:
ADGRL1, ADHD, ASD, Adgrl1 knockout mice, attention deficit hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, developmental delay, epilepsy, intellectual disability, malfunctional behavior in mice, neuropsychiatric disorders, variable expressivity.
基因检测临床研究与应用结果介绍:
ADGRL1 (latrophilin 1) 是一种特征明确的粘附 G 蛋白偶联受体,与突触发育、成熟和活动有关。然而,ADGRL1 在人类疾病中的作用一直难以捉摸。在这里,基因解码研究机构描述了十个具有不同神经发育特征的个体,包括发育迟缓、智力障碍、注意力缺陷多动和自闭症谱系障碍以及癫痫,这些都是 ADGRL1 基因检测具有基因突变的杂合子。在体外,在神经母细胞瘤细胞中表达的人类 ADGRL1 基因突变显示出错误的配体诱导的细胞内 Ca2+ 流入调节,这与单倍体不足一致。在体内,Adgrl1 在小鼠中被敲除,并在两种遗传背景下进行了研究。在不允许的背景下,携带杂合 Adgrl1 无效等位基因的小鼠表现出神经和发育异常,而纯合小鼠则无法存活。在允许的背景下,敲除动物也以亚孟德尔比率出生,但许多 Adgrl1 缺失小鼠在妊娠期存活并达到成年期。 Adgrl1-/- 小鼠表现出刻板行为、性功能障碍、运动的双峰极端、增强的惊吓反射和减弱的前脉冲抑制,这对利培酮有反应。离体突触制剂显示多巴胺、乙酰胆碱和谷氨酸的自发胞吐增加,但 Adgrl1-/- 神经元在体外形成的突触较差。总的来说,基因解码研究机构的研究结果表明,ADGRL1 单倍体不足会导致小鼠和人类的发育、神经和行为异常。
白色横排logo+文字-20190614
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