遗传病、罕见病基因检测导读：呼吸系统遗传性疾病是一种有基因突变引起的，主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔的遗传性疾病。佳学基因呼吸系统遗传性疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确疾病的基因根源，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。 
 

呼吸系统遗传性疾病是一种由基因突变引起的，主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔的遗传性疾病。病变轻者多咳嗽、胸痛、呼吸受影响，重者呼吸困难、缺氧，甚至呼吸衰竭而致死。据近20年的国家卫生统计数据显示，呼吸系统疾病病死率在农村一直处于领先位，在城市位居第四位！  

佳学基因研究表明，引起呼吸系统遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致，因此，呼吸系统遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，呼吸系统遗传性疾病主要表征为咳嗽、咳痰、咯血、气急、哮鸣、胸痛等症状，提高对本病的认识，对早期发现，早期治疗，显得尤为重要。临床上主要表征如下：

咳嗽

咳嗽是机体的一种防御反应，由于气道内的神经受到刺激而导致的一种复杂而高度协调的动作，有利于清除呼吸道分泌物和有害因子。

喘息

绝大部分呼吸系统遗传性疾病患者有典型的反复发作性喘息，伴有广泛而高调的喘鸣音，症状往往在数分钟内出现，持续数分钟或数天，而后自行缓解或经药物治疗后缓解。

胸闷、气短症状

由于气管和肺部疾病引起的呼吸急促，往往伴随胸闷气短、活动受限，不能平卧。合并病原体感染时会出现咳嗽、咳痰、心慌心悸等不适。

咯血

多因气管和肺部疾病直接侵犯血管破裂出血所致。
 

“呼吸系统遗传疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对呼吸系统遗传疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、临床表现综合分析导致呼吸系统遗传疾病的致病位点，为呼吸系统遗传疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。涵盖肺泡蛋白沉着症、Hermansky-PudIak 综合征、Mowat-Wilson 综合症、肺纤维化、囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍、支气管扩张症等多种呼吸系统疾病在内的上千种遗传疾病。

常见呼吸系统遗传疾病

肺纤维化、肺泡蛋白沉着症、囊性纤维化、原发性自发性气胸、支气管扩张症、Mowat-Wilson 综合症、间质性肺病、原发性纤毛运动障碍、Hermansky-PudIak 综合征...... 
 

2016年6月，佳学基因解码研究中心接收到一份来自江苏的血液样本。

患者情况：患者周杰（化名）、男、25岁，年前开始不明原因的出现呼吸困难、疲乏、胸痛、心悸等症状，去医院检查后，并未查出明确的病因，且休息后有所好转，周先生并未特别在意，以为劳累所致。后来，随着呼吸困难症状的明显加重，他才重视起来，就诊于当地医院并做了更多的检查，心电图提示右心房、室增大或肥厚，胸部X线检查提示肺动脉段突出，结合周先生的临床症状医生怀疑是特发性肺动脉高压，于是抽取了血液样本邮寄至基因解码研究中心进行致病基因鉴定。

基因解码：基因解码结果显示，周先生E**2基因发生杂合突变，该基因为已知的与特发性肺动脉高压病的致病基因。医生结合周先生的临床症状、检查结果确诊他为特发性肺动脉高压。

健康指导：随着致病基因的确定，治疗方案也随之确定，经过正确的治疗，周先生的病情有了很大的好转。基因解码专家表示，如果周先生在发病之前提前做好疾病的预防措施的话，或许可以很好的控制疾病的恶化。
 

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

1. 有呼吸系统遗传疾病相关临床表型的疑似患者

2. 生育过呼吸系统遗传疾病患儿的夫妇

3. 呼吸系统遗传疾病高发地区人群

4. 有呼吸系统遗传疾病相关临床表型的患者

5. 有呼吸系统遗传疾病家族史的人群

6. 想了解自身患呼吸系统遗传疾病携带情况的人群
 

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