无脑回畸形简介

无脑回畸形病是英文疾病名称Lissencephaly的中文翻译。它是一组罕见的大脑疾病。在大脑结构上表现为大脑表面的全部或部分出现光滑。Lissencephaly来自希腊文，是平滑大脑的意思。在没有明显外界环境的影响下，由于基因突变或父母基因组合的结果，不良基因的组合使得人体在发育的第十二周到第十四周，神经元的迁移出现缺陷，从而是孩子的大脑发育缺少大脑褶皱和沟槽。这是人种大脑疾病，根据大脑的结构形式，呈现为无脑回畸形、巨脑回畸形。无脑回患者一般发育迟缓。不同无脑回患儿的病情表现差别很大，主要表现在在脑畸形的不同和对癫痫状态的控制。此病患者，常常由于呼吸问题，而影响到寿命的长短。通过致病基因鉴定基因基因解码可以找到患者的发病原因，将临床表征同其他疾病区分开来。而基因检测可以用来验证临床诊断过程中所做的部分假设。

无脑回畸形<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>

无脑回畸形检测人群

无脑回畸形患者大多在幼儿时即显示出病征。部分基因序列变化也会使得疾病的程度较低而不被发现。值得注意的患儿表现为严重的精神、神经系统反应迟缓，成长发育受阻，癫痫和肌痉挛或肌张力低下。还有可能出现容貌异常、手掌、手指和脚趾异常，吞咽困难等。

这种病孩常出现在没有家族史的家庭中，在婚前通过致病基因鉴定基因解码可以避免病孩的出生，目前尝无根治方法。正在研发的黑尿病基因矫正可能是一种可以彻底根治该病的治疗方案。

无脑回畸形基因解码避免误诊

无脑回的诊断通常是在出生后不久通过超声、计算机断层扫描（CT）、核磁共振成像（MRI）等方式诊断发现，但是这些方法属于传统临床诊断方法。通过这些方法，即是非常有经验的也会将无脑回同多种形式的脑发育畸形相混淆，如多小脑回。

在出生前，通过复合超声波技术进行常规的孕期检查会发现大脑异常，但是这种诊断方法应辅以基因解码和和核磁共振的方法。但是基因解码并没有做为常规推荐方案。只是在有家族史的家庭中使用，这降低了无脑回疾病早期发现成功率。而且，通过常规检查可以发现无脑回病的最早时间是妊娠20周，超声检查常常安排在第25周–30周。在怀疑胎儿有无脑回症状时，可以采用绒毛膜、羊水抽样进行基因检测。而基因解码则可以分析更为罕见的基因序列。

无脑回畸形基因检测

基因检测内容

根据临床大夫的判断和临床评价，选择分析与已报道的与无脑回畸形的发生有确切关系的致病基因。

无脑回畸形基因检测样本

抗凝静脉血为最佳样品，也可采用其他病理组织样本和口腔粘膜样本。

无脑回畸形基因检测周期

本检测为7个工作日。

无脑回畸形基因检测报告

防伪电子版或纸质版。

无脑回畸形致病基因鉴定基因解码

检测解码内容

根据基因解码结果，分析检查所有与无脑回畸形的发生有直接或间接关系的DNA序列。通过基因解码技术解析个体基因病变化对无脑回畸形的发生的影响，可以分析发现患者独有的致病基因序列，为婚恋、生育、基因矫正、基因治疗提供信息指引。应当注意的是，无脑回疾病除了遗传的基因原因外，还有病毒感染和早期脑血供应不足等原因。在基因原因方面，佳学基因也发现多种基因序列的变化或基因突变会引起无脑回这种让家庭和社会背负沉重负担的疾病。

无脑回畸形基因解码样本

3ml抗凝静脉血

无脑回畸形基因解码检测周期

无脑回畸形基因解码检测分析周期为两个月。但是，佳学基因不断刷新业界分析速度，缩短分析周期。请电询佳学基因400-160-1189以获得不断更新优质服务。

无脑回畸形基因解码检测报告

本报告为佳学基因无脑回畸形专利分析报告书。

如何检测？

访问佳学基因官方网站 http://www.jiaxuejiyin.com, 了解佳学基因的技术优势和服务流程，区别基因检测和基因解码不同系列产品，电询4001601189，获得专业人员一对一服务。

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