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基因疗法问世：视网膜营养不良基因检测为您做好治疗准备

视网膜营养不良是一类发病原因复杂的、由基因突变引起的遗传性疾病。世界上首个通过基因疗法治疗这一疾病的药物在2017年12月19日获得美国FDA的批准。佳学基因采用致病基因鉴定基因解码技术、基因检测技术为有可能罹患此类疾病的患者进行检测，以便及早从这一治疗方案中获得益处。

基因疗法问世：视网膜营养不良基因检测为您做好治疗准备

检测项目名称：视网膜营养不良基因检测

基因检测服务提供方：佳学基因


基因检测人群症状表现

视网膜病得症状表现为中心视力减退，有中心暗点，视物变形。玻璃体无炎性改变。眼底在黄斑部有黄灰色渗出性病灶及出血，圆形或椭圆形，边界不清，微隆起，大小约为1/4～3/2视盘直径（PD）。以1PD以下为多见。病灶边缘处有弧形或环形出血，偶有呈放射形排列的点状出血。病灶外周有一色素紊乱带。病变大多以中央凹为中心，半径为1PD的范围内。病程末期，黄斑区形成黄白色瘢痕。

基因检测前辅助助诊断方法

1、检眼镜检查是观察眼底形态的常规方法。间接检眼镜所见视野大、立体感强，联合巩膜压迫可查见远周边部，故临床多用。
2、裂隙灯联合各种前置镜或三面镜检查也可细致地观察眼底各部分。
3、超声波检查可在屈光介质混浊时了解眼后节的情况，并可对眼后节肿块进行诊断和鉴别诊断。
4、眼底荧光素血管照影检查可了解视网膜、脉络膜循环系统的情况，吲哚青绿血管照影检查可更清晰直观地了解脉络膜血循环动态。
5、近年应用临床的光学相干断层扫描检查是一种非接触性、非损伤性的成像技术，分辨率高，对眼后节特别是黄斑部疾病的诊断、鉴别诊断、病情追踪及疗效评价都具有重要价值。
6、视网膜电图可依据各波段的异常对视网膜病变作出分层定位诊断。
7、眼电图则主要反映RPE的功能状况。

检测内容

导致视网膜营养不良的致病基因，检测阳性结果可用基因治疗方案进行有效治疗。

检测咨询电话

电话：4001601189； 客服电话：010-52802095

解决方案

检测阳性患者，采用经过FDA批准的LUXTURNA进行基因治疗。


(责任编辑：佳学基因)
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