【佳学基因检测】马歇尔综合征基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

马歇尔综合征是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的马歇尔综合征患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了马歇尔综合征的基因解码，可以通过马歇尔综合征基因检测及早发现和治疗。

马歇尔综合征疾病介绍：

Stickler综合征是一组遗传性疾病，其特征是面部外观，眼睛异常，听力丧失和关节问题。这些体征和症状在受影响的个体中差异很大。 Stickler综合征的一个特征是面部有点扁平化。这是由于脸部中间的骨骼发育不全，包括颧骨和鼻梁。一组特殊的物理特征，称为皮埃尔罗宾序列，在Stickler综合征患者中也很常见。罗宾序列包括口腔顶部的开口（腭裂），比正常位置更靠背的舌头（光泽），以及小的下颌（小颌）。这些功能组合可能导致喂养问题和呼吸困难。许多Stickler综合征患者有严重的近视（高度近视）。在某些情况下，填充眼球（玻璃体）的透明凝胶具有异常外观，这在眼睛检查时是可见的。其他眼部问题也很常见，包括眼内压力增加（青光眼），眼睛晶状体混浊（白内障），以及眼内膜撕裂（视网膜脱离）。在某些情况下，这些眼睛异常会导致视力受损或失明。 Stickler综合症的另一个特征是听力损失。受影响的个体的听力损失程度不同，并且随着时间的推移可能变得更加严重。大多数患有Stickler综合征的人都有骨骼异常，影响关节。受影响的儿童和年轻人的关节可能松散且非常灵活（超移动），尽管随着年龄的增长关节变得不那么灵活。关节炎通常出现在生命早期，可能引起关节疼痛或僵硬。也可能出现脊柱骨骼（椎骨）的问题，包括脊柱的异常弯曲（脊柱侧凸或脊柱后凸）和扁平椎骨（平行）。这些脊柱异常可能导致背部疼痛。研究人员描述了几种类型的Stickler综合征，它们的遗传原因和特征性症状和症状都有所区别。特别是，眼睛异常和听力损失的严重程度因类型而异。 I型视网膜脱离的风险最高。 II型还包括眼部异常，但III型不包括（并且通常称为非眼部Stickler综合征）。 II型和III型比I型更容易发生听力损失。 IV型和V型非常罕见，仅在少数人中被诊断出来。称为马歇尔综合征的类似病症的特征在于独特的面部外观，眼睛异常，听力丧失和早发性关节炎。马歇尔综合症还可能包括身材矮小。 Marshall综合征是否代表Stickler综合征的变种或单独的疾病是有争议的。临床特征：腭裂;长中人;前哨的;青光眼;白内障;先天性白内障;视网膜脱离;近视;内斜视;眼球震颤;玻璃体视网膜变性;发育不良的髂骨;退行性关节病;正面指责;骨骼发育不良。该病临床表征有：腭裂；长人中；鼻孔前翻；青光眼；白内障；先天性白内障；视网膜脱离；近视；内斜视；眼球震颤；玻璃体视网膜变性；髂骨发育低下；退行性骨关节病；前额突出；骨骼发育不良。

马歇尔综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为马歇尔综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，马歇尔综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了马歇尔综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有马歇尔综合征，实现马歇尔综合征遗传阻断的目的。

马歇尔综合征的基因检测有什么用？

马歇尔综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分马歇尔综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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