【佳学基因检测】检测GBA基因突变可以帮助确证戈谢病吗?
戈谢病与GBA基因突变检测
GBA1基因中的双等位致病性变异会破坏溶酶体中的葡萄糖脑苷脂酶(GCase)的功能,导致戈谢病(GD)的发生。根据神经系统受累情况的不同,GD分为三种类型:非神经型(GD1)、急性神经型(GD2)和慢性神经型(GD3)。每种类型都表现出广泛的表型和基因型差异。GD2是最严重的类型,其表现形式多种多样,包括内脏损害、胎儿水肿、先天性鱼鳞病、血小板减少、发育迟缓、斜视和吞咽困难等。尽管有酶替代疗法、骨髓移植等治疗方法,但GD2患者通常在婴儿或幼儿期死亡。
GD3具有临床异质性,主要分为3b型,其特征除了内脏受累外,还包括眼球扫视运动受损。另外两种较少见的亚型分别是3a型(以肌阵挛性癫痫为特征)和3c型(仅涉及主动脉钙化、脑积水和/或角膜混浊)。
虽然GD的基因型与表型相关性通常有限,但在某些情况下,患者的基因型可以帮助鉴别神经型GD(nGD)。例如,在nGD中通常不观察到p.N409S(N370S)的纯合性或复合杂合性突变。另一个常见的基因型是p.L483P/p.L483P(L444P/L444P),最常与GD3相关。然而,与p.L483P等位基因结合的无效等位基因更可能与GD2相关。然而,由于戈谢病(GD)相关突变有500多种,通常很难根据基因型预测表型或预后。
新一代测序技术和新生儿筛查政策的应用促进了戈谢病(GD)的早期诊断。这增加了区分不同戈谢病(GD)类型的紧迫性,因为其预后差异很大。通过酶活性测定和基因分型进行临床诊断,可靠地建立戈谢病(GD)的初步诊断;但通常需要持续的临床评估来确定特定的戈谢病(GD)类型。为了实施适当的治疗和护理,辨别适当的类型仍然很重要,因为GD2和GD3之间存在显著差异。本综述旨在描述与诊断和治疗nGD相关的一些新特征,同时描述仍然存在的挑战。
检测GBA基因突变可以帮助确证戈谢病吗?
是的,检测GBA基因突变可以帮助确诊戈谢病。GBA基因是导致戈谢病的主要基因之一,其中的突变可以导致溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶(GCase)功能异常,进而导致戈谢病的发生。通过对患者的DNA进行GBA基因突变检测,可以确定是否存在致病性突变,从而帮助医生做出确诊。这项检测通常通过血液样本或口腔黏膜细胞进行。尽管戈谢病的临床表现和基因型之间关系复杂,但基因突变检测仍然是确诊戈谢病的重要工具之一,特别是在辅助酶活性检测时。
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