【佳学基因检测】做Netherton综合征基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Netherton综合征是英文Netherton syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做bamboo hair syndrome；Comel-Netherton syndrome；ichthyosiform erythroderma with hypotrichosis and hyper-IgE；ichthyosis linearis circumflexa；ILC；NETH；Netherton disease；NS;Netherton综合征, 回旋形线状鱼鳞病, 鱼鳞病样红皮病异型, Ichthyosis linearis circumflexa。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Netherton综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
 

什么样的人应当做Netherton综合征基因解码、基因检测？

Netherton综合征是一种影响皮肤、头发和免疫系统的疾病。患病新生儿有鱼鳞病样红皮病，皮肤有液体流出。一些患病婴儿一出生皮肤就有一层火棉胶膜。这个膜通常是在出生的最初几周内脱落的。由于这种疾病的新生儿缺少正常的皮肤提供的保护，有可能发生脱水，进而发展到皮肤或全身感染（败血症），这便会危及生命。患病婴儿也可能无法以预期的速度增长体重（生长迟缓）。年龄较大的患病儿童和成人健康问题会有改善，然而他们依然是体重过轻和身材矮小。婴儿期后，患儿皮肤异常的严重程度会随着时间而波动。特别是在最初几年内，皮肤仍然是红鳞状。一些患者还有回旋形线状鱼鳞病，皮肤上有多个环形病变斑块。对于病因尚不清楚，但研究人员认为，可能与感染有关。患者发生瘙痒是常见的问题，搔抓可导致频繁的感染。坏死的皮肤细胞异常脱落，积累在耳道，如果不定期清除，可能会影响听力。皮肤异常吸收如洗液和药膏的物质，从而导致血液中外用药物过量。因为皮肤抵抗冷热的能力受损，患者可能很难调节自己的体温。患者的头发也是脆弱的，易断，头发有不同的直径，有较厚和较薄的斑点。这种特性称为竹节状头发，结节性脆发症，或套叠性脆发症。除了头皮上的头发，睫毛和眉毛可能也会受到影响。患病婴儿的头发异常可能不会被注意，因为婴儿常有稀疏的头发。大多数患者有免疫系统相关的问题，如食物过敏、花粉热、哮喘，或炎性皮肤病湿疹。

佳学基因Netherton syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Netherton综合征估计影响1/200000的新生儿。
 

Netherton syndrome致病鉴定基因解码

根据《皮肤科基因检测项目及其基因解码基础》Netherton综合征是由SP**K5基因突变引起的。这个基因编码L**T1蛋白。L**T1蛋白是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂。丝氨酸蛋白酶抑制剂控制丝氨酸蛋白酶的活性。L**T1蛋白存在于皮肤和胸腺，胸腺通过产生淋巴细胞对免疫系统起着重要作用。L**T1蛋白控制皮肤表皮尤其是角质层中某些丝氨酸蛋白酶的活性。丝氨酸蛋白酶通过打破角质层细胞间的连接使正常皮肤脱落。L**T1蛋白还参与正常的头发生长，胸腺中淋巴细胞的发育，控制触发免疫系统功能的丝氨酸蛋白酶。SP**K5基因突变导致L**T1蛋白无法控制丝氨酸肽酶
 

Netherton syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生了突变。通常，常染色体隐性遗传疾病患者的父母每人携带突变基因的一个拷贝，但通常不会表现出疾病的体征和症状。
 

Netherton syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Netherton综合征的数据库编码是omim_id:256500 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是Q80.8
 

做Netherton综合征基因解码、基因检测需要多少钱？

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