【佳学基因检测】IgA肾病向恶性肾病进展的易感型基因解码、基因检测有什么用？

肾炎基因检测导读:

IgA肾病向恶性肾病进展的易感型是英文Susceptibility to progression to renal failure in IgA nephropathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止IgA肾病向恶性肾病进展的易感型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于泌尿系统疾病。IgA 肾病 (IgAN) 是全球最常见的原发性肾小球肾炎。 虽然大多数IgA 肾病 (IgAN) 是散发性的，但是一部分具有家族聚集性。 佳学基因聚焦于具有肾脏疾病阳性家族史 (家族史) 的IgA肾病（IgAN)个体的患病率和预后，对经活检证实的IgA 肾病 (IgAN) 患者的人群进行纵向观察研究。
 

什么样的人应当做IgA肾病向恶性肾病进展的易感型基因解码、基因检测？

IgA 肾病 (IgAN) 是全世界最普遍的原发性肾小球肾炎。 它通常表现在显微镜下持续观察到血尿和蛋白尿，通常会在 20-30 年内导致终末期肾病 (ESRD)。IgA 肾病 (IgAN) 的诊断标志是系膜沉积物中IgA占优势，伴有细胞增殖和基质增加。IgA 肾病 (IgAN) 在亚洲人中最普遍，在欧洲人中普遍存在，在非洲血统的人中很少见，这表明IgA 肾病 (IgAN) 发病机制存在种族和地理空间差异。 在大约 75% 的IgA 肾病 (IgAN) 患者和患进的第一亲属中有30%-40%发现铰链区异常糖基化 IgA 的血清水平较高，形成半乳糖缺陷型 IgA1，这说明IgA 肾病 (IgAN) 是一种具有遗传性的遗传病。 在亚洲人、欧洲人和非裔美国人的IgA 肾病 (IgAN) 患者中观察到有缺陷的 IgA1 糖基化，表明不同种族群体之间存在共同的发病机制，不同种族的基因解码结果具有高度可信的应用价值。 IgA 肾病 (IgAN) 是一种在临床上表现多样、异质的疾病，由多种基因与环境因素相互作用引起。 大多数IgA 肾病 (IgAN) 患者表现为散发性的，而有些则显示出家族性肾脏疾病群。 在不同种族背景的IgA 肾病 (IgAN) 患者中观察到IgA 肾病 (IgAN) 的家族聚集，表明该疾病存在致病性基因突变，具有基因检测价值。IgA 肾病 (IgAN)在家族中的聚集情况，表明IgA 肾病 (IgAN) 是外显率可变的常染色体显性遗传； 然而，一些家族中呈现出更复杂的遗传模式。 据报道，所有IgA 肾病 (IgAN)  患者中具有家族史的总体患病率为 2% 至 17%，但在某些人群中可能被低估了。对中国和意大利IgA 肾病 (IgAN) 患者的研究表明，阳性家族史亚型分别占所有IgA 肾病 (IgAN) 患者的 7% 和 17%，阳性家族史与较差的肾脏预后一致。 对爱尔兰IgA 肾病 (IgAN) 患者的研究报告称，家族史阳性亚组占 IgAN总患病率的1.8%，且预后不良。 但是，另一些基因解码专家发现，与散发病例相比，阳性家族史不会使IgA 肾病 (IgAN) 的肾脏预后恶化。 因此，IgA 肾病 (IgAN) 患者中阳性家族史亚型的患病率可能因地理区域和种族而异，并且肾脏结局可能因临床异质性亚组而异，但更有可能是不同的家族中的基因突变的位置和发生的基因存在明显差异。 家族性IgA 肾病 (IgAN) 的致病基因鉴定基因解码基因检测是识别主要易感基因和/或致病基因以更好地了解发病机制的最有效方法之一。 

佳学基因Susceptibility to progression to renal failure in IgA nephropathy基因解码、基因检测大数据分析

佳学基因检测IgA由风险向终末期转化的大数据研究表明，与没有任何此类家族史的患者相比，患有任何肾脏疾病家族史的IgA肾病（IgAN)患者发生终末期肾病的风险增加。 单中心研究设计使肾炎基因解码基因检测能够最大限度地减少组织学诊断和平均 8.9 年的患者纵向随访所产生的确定偏差。 肾病恶性转化风险的基因检测研究的观察表明，在经组织学证实的原发性IgA肾病（IgAN)病例中，阳性家族史的患病率为 11.6%。 家庭聚集的发生率几乎与之前的研究相当：中国为 6.7%，意大利为 17.2-34%。 其他针对高加索人的研究表明，在所有散发病例中，家族聚集的频率较低：爱尔兰为 1.8%，美国为 1.4%。 家族聚集频率的差异可能是由于遗传背景的地理和/或种族差异。 此外，IgAN 家族聚集的活检政策和诊断标准可能因国家而异。

肾病恶性转化风险的基因检测的研究表明，与阴性家族史亚组相比，家族史阳性IgA肾病（IgAN)亚组的肾脏结局较差。 结果与之前两项针对欧洲和中国家族性IgA肾病（IgAN)患者的研究结果非常一致。 基因解码之前在日本开展的一项全国性研究，主要是散发性IgA肾病（IgAN)患者 (n = 2283) 表明，所有IgA肾病（IgAN)患者中约有 5% 患有慢性肾小球肾炎家族史； 发生率与之前的研究相当。 肾功能衰竭或慢性肾小球肾炎的家族史与较差的肾脏预后相关，风险比分别为 2.49 (P = 0.015) 和 2.07 (P = 0.031)。最近在中国进行的一项针对家族性和散发性IgA肾病（IgAN)病例的队列研究表明，家族性病例比散发性病例早 5 年发展为终末期肾病。 然而，Izzi C 等人报告的一项西班牙研究报告了不一致的观察结果。 显示家族性和散发性病例的肾脏结局没有差异。佳学基因认为应考虑导致相互矛盾的观察结果的几种可能性。 首先，家族性IgA肾病（IgAN)的遗传机制可能存在潜在的异质性。IgA肾病（IgAN)是一种异质性疾病，亚临床遗传性疾病可能是IgA肾病（IgAN)临床表现的基础或改变，从而影响肾脏预后。 其次，家族性IgA肾病（IgAN)的临床分配可能因研究人员而异。 Izzi C 等人之前的一项研究对阳性家族史采用了严格的定义：至少有两名一级家庭成员患有活检证实的IgA肾病（IgAN)的患者被归类为“家族性”IgAN 亚组。 而本次研究中“疑似 IgAN”的诊断未经组织学证实，并且可能巧合地包括其他类型的遗传性肾脏疾病。 值得注意的是，肾病恶性转化风险的基因检测研究在初始活检时未发现发病年龄和 MEST-C 评分有任何差异。 然而，家族性病例的诊断时间较早，并且在早期阶段表现出组织学上较轻的疾病，这表明早期诊断的重要性。 临床实践中建议更多地关注家族聚集性并积极筛查家庭成员的 eGFR 和尿液分析。

肾病恶性转化风险的基因检测研究的 Cox 回归分析表明，阳性家族史、蛋白尿和低 eGFR 是影响肾脏结局的独立决定因素。 在IgA肾病（IgAN)组织学诊断的初始点，阳性家族史亚组患者的初始 eGFR 显着降低。 然而，高血压和/或蛋白尿的同时发生没有差异，据报道这两者都是肾脏结局的关键预后因素。 此外，即使在调整年龄和观察期后，阳性家族史亚组的当前 eGFR 值也低于阴性家族史亚组。 这些发现表明，先前的 eGFR 降低可能在遗传上易感并促成家族史阳性IgA肾病（IgAN)患者的肾脏预后。 很容易推测家族性IgA肾病（IgAN)代表IgA肾病（IgAN)的一个独特的疾病类型，它进展到终末期肾病的速度更快。 换句话说，阳性家族史亚组中的IgA肾病（IgAN)个体具有其他基因序列突变，这些因素在超过 10 年的时间内加速了 eGFR 的下降。 最近的一项研究表明，肾脏发育的某些特性，即肾单位数量和对病原体的免疫易感性，因种族而异，反映了先天具备的遗传背景。 佳学基因进一步研究来阐明IgA肾病（IgAN)患者队列中涉及的遗传因素。

 

Susceptibility to progression to renal failure in IgA nephropathy致病鉴定基因解码

许多研究已经认识到 IgAN 的家族聚集性。 IgAN 患病率的地缘种族差异和疾病的家族聚集性都支持遗传因素可能导致 IgAN 发病机制的观点。 全基因组关联研究 (GWAS) 已经确定了散发性 IgAN 病例中的许多常见风险位点。 迄今为止报告的 20 多个不同的全基因组显着基因座的小到中度影响可能占疾病风险的 6-8%。 IgAN 可能是由涉及抗原呈递、肠粘膜免疫、IgA 生物学和补体途径的多个候选基因的多次影响引起的。 迄今为止，尚未在家族性 IgA 病例中发现单一的致病基因，这表明该疾病是多因素的或具有复杂的特征，其中一个或多个基因与环境因素有关。 到目前为止，在 GWAS 中报告的相当一部分缺失的遗传力可以用多种罕见变异来解释。 最近的外显子组分析研究表明，某些家族性或散发性 IgAN 在已知的肾脏疾病致病基因中存在变异，这表明 IgAN 可能由其他家族性肾脏疾病的基因驱动或修饰。 因此，下一代测序将有助于提高肾脏病向终末期转化基因检测对与 IgAN 发病机制有关的基因的理解。

IgA肾病向恶性肾病进展的易感型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，IgA肾病向恶性肾病进展的易感型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
 

IgA肾病向恶性肾病进展的易感型基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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