【佳学基因检测】做肾发育不良/发育不全2型基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
肾发育不良/发育不全2型是英文Renal hypodysplasia/aplasia 2的中文翻译。该的英文名称又叫做Rhda2,Hypodysplasia/aplasia, Renal, Type 2。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肾发育不良/发育不全2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于生殖系统、泌尿系统疾病。
什么样的人应当做肾发育不良/发育不全2型基因解码、基因检测?
肾发育不良/发育不全属于一组围产期致死性肾脏疾病,包括双侧肾发育不全、单侧肾发育不全伴对侧发育不良(URA/RD)和严重的梗阻性尿路病变。 肾发育不全是肾脏和泌尿道先天性异常 (CAKUT; 610805) 中最严重的一类,通常会导致子宫内或围产期死亡。 已记录的家庭中,双侧肾发育不全或发育不全与单侧肾发育不全、肾发育不良或肾发育不全伴肾发育不良共存,表明这些病症可能属于致病性连续体或表型谱。
佳学基因Renal hypodysplasia/aplasia 2基因解码、基因检测大数据分析
在《肾脏生理功能异常的基因原因》,收录里哦啊一个高度近亲血缘关系的家庭,其中 2 对作为第一代表亲的同胞胎儿患有与羊水缺乏相关的双侧肾发育不全。 所有的怀孕都被终止了。 对 1 名受累胎儿的尸检显示 Potter 序列,有多余的皮肤、足内翻和肺发育不全。 内部检查显示双侧肾输尿管发育不全; 其他器官正常。 神经病理学检查未见大脑或眼睛异常。
Renal hypodysplasia/aplasia 2致病鉴定基因解码
在 3 个来自双侧肾发育不全的近亲家庭的受影响胎儿中,肾脏疾病发病的基因原因、遗传原分析在在 FGF20 基因 (605558.0002) 中发现了纯合移码突变。 该突变是结合纯合子作图和外显子组测序发现的,与家族中的疾病分离。 小鼠中 Fgf20 和 Fgf9 (600921) 的缺失导致肾发育不全,支持该家族突变的致病性
Renal hypodysplasia/aplasia 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
肾发育不良/发育不全2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,肾发育不良/发育不全2型的数据库代码是omim_id:267000。
做肾发育不良/发育不全2型基因解码、基因检测需要多少钱?
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