【佳学基因检测】心脏病基因检测项目介绍

（遗传性心脏病 / 心肌病 / 心律失常 / 先天性心脏病风险评估）

心脏病并非全部由后天生活方式导致。大量研究证实，多种严重心脏疾病具有明确的遗传学基础，包括心肌病、恶性心律失常、部分先天性心脏病及猝死相关疾病。
基因检测已成为早期风险识别、明确病因、家族筛查和精准干预的重要手段。

佳学基因基于遗传性心血管疾病数据库，推出多层级心脏病基因检测项目，满足不同临床与家庭需求。

项目 A：心脏病及相关综合征全基因检测

• 适用对象：

  • 不明原因心肌肥厚、心腔扩大患者

  • 青少年或中青年突发心律失常、晕厥者

  • 反复心衰、心源性猝死家族史人群

  • 复杂或合并多系统异常的心脏病患者

• 检测内容：
  检测所有可能导致心脏病或心脏相关综合征的遗传性疾病基因

• 涵盖疾病：

  • 肥厚型心肌病

  • 扩张型心肌病

  • 致心律失常性心肌病

  • 遗传性心律失常综合征

  • 部分先天性心脏病综合征

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：5900 元

项目 B：所有可能导致心脏病的基因序列检测

• 疾病名称：遗传性心脏病

• 检测内容：
  检测所有已知可能引起心脏结构或功能异常的基因完整序列

• 检测基因类别：

  • 心肌结构蛋白基因

  • 离子通道相关基因

  • 心脏发育调控基因

• 常见基因示例：
  MYH7、MYBPC3、TTN、SCN5A、KCNQ1 等

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：4900 元

项目 C：心脏病核心致病基因精准检测

• 检测内容：
  检测数据库中已被明确证实与心脏病高度相关的核心致病基因

• 疾病名称：遗传性心肌病 / 遗传性心律失常

• 检测基因：
  肥厚型、扩张型心肌病及长 QT 综合征、Brugada 综合征等核心基因

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：3900 元

项目 D：心脏病相关高频致病位点筛查

• 检测内容：
  针对已知高风险心脏病的常见致病突变位点进行定向检测

• 检测技术：一代测序（Sanger）

• 样本类型：

  • EDTA 抗凝静脉血

  • 可选：唾液、口腔黏膜样本

• 价格：500 元

心脏病进行基因检测的临床意义

• 早期识别高危人群：在症状出现前发现风险

• 明确病因与分型：指导用药、手术及随访方案

• 预防猝死事件：对高风险个体提前干预

• 家族成员筛查：识别“无症状携带者”

• 婚前/孕前风险评估：降低遗传性心脏病传递风险

• 提升长期管理效果：从被动治疗走向主动预防