佳学基因检测发布肿瘤基因通缉令No.4：PTEN基因

——缉拿“抑癌叛将”，重建细胞防御屏障

【2026年1月13日，北京】在系统性围剿P53、RAS与PIK3CA三大肿瘤驱动基因后，佳学基因检测今日重磅发布《肿瘤基因通缉令No.4：PTEN基因》。此次通缉对象并非传统意义上的“促癌基因”，而是一位本应守护基因组稳定的“抑癌卫士”——PTEN。然而，当PTEN因缺失或失活突变而“临阵倒戈”，它不仅丧失抑制肿瘤的能力，更会主动助长癌细胞的侵袭、转移与免疫逃逸。佳学基因呼吁全社会高度警惕PTEN功能缺陷风险，推动精准检测与早期干预，重建人体天然抗癌防线。

一、PTEN：本是“刹车系统”，却成“失效空档”

PTEN（Phosphatase and Tensin Homolog）基因位于人类10号染色体（10q23.3），是人体最重要的抑癌基因之一。其编码的PTEN蛋白具有脂质磷酸酶活性，核心功能是拮抗PI3K/AKT/mTOR信号通路——通过将PIP3去磷酸化为PIP2，有效“踩下”细胞增殖与存活的油门，维持生长稳态。

在健康状态下，PTEN如同细胞内的“安全阀”：

• 抑制异常增殖，
• 促进DNA修复，
• 诱导受损细胞凋亡，
• 维持基因组完整性。

然而，一旦PTEN发生缺失、无义突变、移码突变或启动子甲基化沉默，这一关键刹车系统便彻底失灵。更严重的是，部分突变型PTEN蛋白不仅功能丧失，还会干扰野生型蛋白作用，产生“显性负效应”，加速肿瘤进程。

全球研究证实：

• 前列腺癌中PTEN缺失率高达40%–60%，与高Gleason评分、去势抵抗及转移密切相关；
• 子宫内膜癌中约50%存在PTEN失活；
• 胶质母细胞瘤、黑色素瘤、乳腺癌（尤其三阴性亚型） 中亦常见PTEN功能缺陷；
• 在遗传性PTEN错构瘤综合征（PHTS） 患者中，终生患癌风险超80%，可累及乳腺、甲状腺、子宫、结肠等多器官。

二、PTEN失活：开启肿瘤“全能模式”

PTEN功能缺失带来的危害远超普通基因突变，它使肿瘤获得多重恶性特征：

（1）失控增殖 + 抗凋亡

PTEN缺失导致AKT持续活化，细胞对生长信号过度敏感，同时逃避程序性死亡，形成“不死细胞”。

（2）基因组极度不稳定

PTEN参与DNA双链断裂修复。其缺失使细胞累积大量突变，加速肿瘤异质性与进化，为耐药埋下伏笔。

（3）强力驱动转移与复发

临床数据显示，PTEN缺失的前列腺癌患者术后5年内转移风险增加3倍；在乳腺癌中，PTEN低表达与脑转移显著相关。

（4）构建免疫“冷肿瘤”微环境

PTEN缺失可上调免疫检查点分子（如PD-L1）、减少T细胞浸润，使肿瘤对免疫治疗反应极差。近期CAPItello-291研究更证实：PTEN蛋白表达缺陷患者虽对AKT抑制剂Capivasertib高度敏感，但若未检测识别，将错失精准治疗机会。

三、佳学基因发布通缉令：从“抑癌失效”预警癌症风险

面对这一“沉默的防线崩塌”，佳学基因检测认为：PTEN问题不在“是否突变”，而在“是否被看见”。《肿瘤基因通缉令No.4：PTEN基因》旨在实现三大突破：

第一，打破“抑癌基因无需筛查”误区

公众常误以为只有“致癌基因”才需关注。事实上，PTEN功能状态是评估肿瘤 aggressiveness 与治疗策略的关键 biomarker。佳学基因将推动PTEN检测纳入前列腺癌、子宫内膜癌、乳腺癌等高发瘤种的常规分子分型。

第二，整合NGS与IHC双模检测，提升检出率

PTEN失活机制多样（缺失、突变、甲基化、蛋白降解），单一方法易漏诊。佳学基因采用全外显子测序+CNV分析+甲基化检测，并结合临床验证的IHC蛋白表达评估，提供全方位PTEN功能画像。

第三，聚焦遗传高危家庭，阻断代际传递

对于有早发多发肿瘤、巨脑症、黏膜皮肤病变家族史者，应警惕PTEN胚系突变（PHTS）。佳学基因提供孕前/生育前遗传咨询与PGD支持，帮助高风险家庭实现“无癌生育”。

四、全民行动：举报PTEN失职，重筑健康长城

佳学基因郑重呼吁：
抑癌基因的沉默，不应成为我们健康的盲区！

如果您或家人存在以下情况：

• 直系亲属患前列腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌或乳腺癌（尤其年轻发病）；
• 本人确诊高级别前列腺癌、三阴性乳腺癌或子宫内膜样癌；
• 肿瘤对免疫治疗或内分泌治疗反应不佳；

请立即联系“PTEN专案组”：拨打热线 400-160-1189，获取专业PTEN功能评估与个体化管理方案。

举报奖励不是金钱，而是一道重新激活的细胞防线——让抑癌之力，重回守护之位。

结语：通缉的不是基因，而是无知与延误

PTEN的“失职”，是肿瘤发生的无声警报。佳学基因发布第四号通缉令，不仅是为了揭示一个分子机制，更是为了唤醒全社会对抑癌系统完整性的重视。

从P53到PTEN，我们正一步步绘制人体抗癌防御地图。

每一次检测，都是对生命的主动捍卫；

每一次预警，都是对未来的深情承诺。

通缉对象：PTEN基因缺失/失活突变

危害等级：极高

行动口号：守护抑癌防线，拒绝沉默崩塌

举报热线：400-160-1189

奖励承诺：一个家庭的健康未来

——佳学基因检测 敬启