遗传咨询的系统回顾 |
BRCA1和BRCA2基因的致病变异与女性患遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险增加以及男性患乳腺癌和前列腺癌的风险有关。据估计，BRCA1和BRCA2基因中的生殖系致病变异会导致人群中约5％的乳腺癌和8％至17％的卵巢癌。随着对BRCA1和BRCA2功能的了解的不断深入，已经开发出了针对性治疗BRCA缺乏的癌症，并制定了降低风险的策略来管理相关癌症的风险增加和发病率和死亡率降低。在进行基因测试之前，应获得知情同意。为了使知情同意有效，患者必须以易于理解的方式获得信息，传达基因检测的含义，替代方法，益处和风险。已经发现，高水平的癌症特异性困扰和低遗传知识会削弱对遗传风险信息的理解，因此会削弱给予知情同意的能力。还发现高水平的癌症特异性困扰和低水平的遗传知识对有HBOC风险的患者降低风险的治疗选择的决策产生负面影响。研究表明，解决患者的担忧和困扰改善了遗传信息的理解和有关风险管理策略的决策。
为了应对遗传咨询服务需求的增长，并克服了面对面诊所的局限性和障碍，可能会因患者因素，有限的卫生服务资源或社会因素而受损，因此描述了不同的遗传咨询交付模式。情境因素。这些服务提供方法中的一些是视频会议遗传咨询或电话遗传咨询。最近，国际COVID19大流行促使所有类型的医疗咨询包括遗传咨询服务的提供方式发生了转变。这些建议的服务交付模型具有一些优点和局限性。电话遗传咨询消除了时间和旅行费用的障碍，可以成为全世界遗传中心和患者的无障碍资源；但是，它限制了感知患者肢体语言和非语言暗示的能力，并且不适合有听力障碍的患者使用。视频会议允许面对面的数字化约会，消除了时间和旅行成本的障碍。但是，视频会议涉及对用于交付约会的技术和设备的投资。还要求患者拥有可以使用的计算机，互联网访问权限和技术素养，这可能导致健康不平等。与患者建立融洽的困难和与使用技术相关的挑战也已有报道。电话遗传咨询不需要在医院进行大量的财务投资。由于这些原因，本研究集中于电话遗传咨询作为一种替代的交付模式。这项系统的综述和荟萃分析旨在探讨当前的研究证据，以考虑BRCA1和BRCA2基因检测的电话遗传咨询是否不逊于亲自遗传咨询，考虑到特定于癌症的困扰和遗传知识的结果。
按照Cochrane手册提供的指导进行了系统的综述和荟萃分析。使用关键词“遗传咨询”和“电话”，进行了一次电子搜索，以确定直到2020年4月为止已发表的相关研究。没有应用语言或日期限制过滤器。使用WoltersKubler平台Ovid，可以访问以下科学文献数据库：OvidMedline，Embase和PsycINFO。在以下科学数据库中进行了进一步的搜索：CINAHL，WebofScience，ScIELO，Cochrane数据库，Cochrane对照试验中央注册簿。在专门从事遗传咨询研究的杂志《遗传咨询杂志》中也进行了搜索。为了使结果最大化，完成了高灵敏度和低精度方法搜索；包括未出版的文献并从以下来源进行鉴定：ProQuest论文与论文数据库，Clinicaltrials.gov和EU临床试验注册。搜索策略被设计为或和。每个概念的搜索策略中都结合了每个数据库的控制词汇和自由文本。通配符用于传达美国和英国英语的拼写。没有应用日期或语言过滤器。该研究包括随机对照试验，其中包括18岁以上的男性或女性，将电话遗传咨询与面对面遗传咨询进行了比较。研究必须在所测得的结果中具体说明癌症特有的困扰遗传知识。
来自不同数据库的检索结果已合并到引文管理器EndNotev7.1中。由一位作者手动策划删除了重复的文章。此后，对其余文章的标题和摘要进行了人工审查，以筛选是否合格。最后，对全文进行审查以确认是否有资格被纳入。当一项研究有多个报告不同结果的文章时，来自同一研究的文章将被分组并分析为单个研究。收集了有关研究类型，干预类型，人口统计学特征以及特定于癌症的困扰和遗传知识的结果的数据。使用Cochrane协作工具评估了关键评估和偏见风险.Cochrane协作工具由六个领域组成：随机化过程中产生的偏见，预期干预措施的偏见，缺失引起的偏见结果数据，结果测量中的偏倚以及报告结果选择中的偏倚。每个领域旨在根据研究的充分性和每个领域项目的偏见风险做出判断。偏见的风险分类为低风险，某些担忧或偏见的高风险。总体偏见风险与任何领域项目得分最高的偏见风险相同。RevMan5软件用于说明每个研究的偏倚风险评估。
定性综合是指对所有符合上述资格标准的研究进行收集和严格评估。对研究的偏倚风险进行了评估，定量发现中未发现偏倚的风险较高。定量综合是指将符合条件的研究结果合并在一起，以综合评估癌症特有的困扰和遗传知识的结果。均值差异和标准化均值差异用于将单项试验的结果合并为汇总结果。使用随机效应模型进行荟萃分析。卡方检验用于衡量研究之间的异质性，I2检验研究间变异性的测试。进行了敏感性分析，以根据分析的任意决定确认结果。敏感性分析包括：针对特定癌症的困扰和遗传知识的固定效应模型分析，针对特定癌症的困扰和遗传知识的结果的随机效应模型荟萃分析，包括那些不包括在主要研究中的研究对癌症特有的困扰和遗传知识的结果进行固定效果的荟萃分析，包括由于偏倚的高风险而被排除在主要分析之外的那些研究。使用3.6.0版的R软件进行统计分析。R软件是使用集成开发环境平台RStudio1.2.1335运行的。
通过数据库搜索确定了308个研究。通过其他来源确定了26条其他记录。定性综合包括四项研究。经过全面评估后符合资格标准。其中，定量合成中包括三项研究。有不止一篇文章报道了结果。按时间顺序排列的第一篇文章被选为研究的主要文章。出于叙述目的，研究的文字参考是使用主要文章进行的。符合资格标准的研究共有2753名参与者，平均619名参与者，中位值为669。绝大多数参与者是非西班牙裔白人和女性。参加者年龄在18至85岁之间。研究的平均加权年龄为47.55岁。大多数参与者已婚，具有大专以上学历，并且有个人癌症史。符合资格标准的所有研究均集中于有HBOC风险的患者。
被认为引发了一些由随机化过程引起的担忧，因为参与者的分配是使用固定的随机区组进行的；因此，相关人员可以预测最后的块分配。没有引起对随机化过程中偏见风险的担忧。被认为在随机化过程中引起了一些关注，因为在手稿或研究方案中没有描述随机化成分或隐蔽策略。被认为是第二领域的低偏见风险。该判断基于以下事实：研究中的干预措施没有偏差，治疗分析的意图与敏感性分析相辅相成，并且在报告中定义了用于分析的非劣效性边界是合理的。被认为是第二个领域的偏见风险很高，其原因如下：未描述分析类型，未提供足够的关于非依从性分析的信息，并且未对多重比较的统计分析进行校正。参与者辍学率不高；因此，这些研究被判定为偏倚风险低。报道了对亲身遗传咨询的依从性较低;因此，人们认为存在偏见的风险引起了一些关注。没有报告干预组的依从性；因此，偏见的风险被判定为高。在所有研究中，均使用经过验证的，具有良好心理计量学特性的工具对癌症特定困扰进行了测量；因此，偏见的风险被判定为低。
研究中遗传知识的测量是使用经过验证的工具完成的；因此，偏见的风险被判定为低。测量遗传知识的结果；因此，人们认为存在偏见的风险引起了一些关注。没有提供足够的信息来确定是否在研究中对数据进行了多次分析。在不同的已发表研究报告中发现了相同结果报告的差异，这表明事后对数据进行了分析。因此，人们认为存在偏见的风险引起了一些关注。是使用另一项主要研究的队列进行的次要分析。此外，该研究没有任何主要结果。由于这些原因，偏见的风险被评估为高。被认为引起整体偏见风险的担忧。被纳入定性和定量综合。但是，基于偏倚的高风险，将其排除在定量合成之外。癌症特有的困扰是研究的主要结果和次要结果。符合资格标准的所有研究均使用称为Impact的经过验证的工具测量了癌症特有的困扰事件影响量表是一个15项量表，用于衡量患者对特定事件的主观压力。分数范围为0到75，其中较高的分数表示较高的感知压力。
IES的心理测量特性已在不同类型的患者中得到广泛验证，特别是在有遗传性乳腺癌或卵巢癌风险的女性中。当对有HBOC风险的患者进行评估时，心理测量特性显示出可靠性和内部一致性。事件量表的影响被认为是衡量BRCA1/BRCA2基因测试中特定于癌症的困扰的可靠工具。所有研究均在基线时测量了两组的癌症特异困扰。在测试前咨询会议后一周测量了因癌症而引起的困扰。两项研究均发现，在进行BRCA1/BRCA2基因测试的测试前遗传咨询后一周，电话遗传咨询的效果不逊于亲身遗传咨询。
考虑到结果披露后癌症特有的困扰，在所有研究中，与面对面的遗传咨询相比，基于电话的遗传咨询被认为不逊色。研究使用了不同的手段来衡量遗传知识，并排除了直接比较的可能性。使用“乳腺癌遗传咨询知识量表”来测量遗传知识。BCGCKS是一项27项问卷，用于评估乳腺癌和卵巢癌遗传学知识。BCGKS具有出色的心理测量特性，具有很高的有效性，高可靠性，并且在接受乳腺癌和卵巢癌遗传咨询的一组女性中得到了验证。使用了由密歇根大学开发的经过改编的10项问卷来测量遗传知识。改编后的调查问卷在乳腺癌患者或处于乳腺癌风险中的患者中表现出良好的心理测量特性。使用来自癌症遗传学知识量表的6项问卷对遗传学知识进行了评估。CGKS在一群有乳腺癌和卵巢癌风险的患者中表现出良好的心理测量特性。然而，参与者的社会经济地位很高，这降低了规模使用的普遍性。社会经济地位很高，这与CGKS验证的患者队列相似。使用了由美国国家人类基因组研究所癌症遗传学研究部开发的经过修改的10项正确/错误调查表。找不到评估问卷的心理测量特性的文章。
所有研究均以遗传知识成果作为基线量度。在对基因咨询进行预测试后一周测量了遗传知识。在测验前的遗传咨询会议后的两周内测量了遗传知识。在结果披露后的三个月，六个月和十二个月测量了遗传知识。在结果公开遗传咨询会议之后的一周内评估了遗传知识。与电话遗传咨询的遗传知识相比，面对面的咨询没有统计学上的显着差异。与亲身小组相比，电话小组的遗传知识水平较低。对证据的系统回顾和荟萃分析表明，电话遗传咨询在癌症特异性疾病的结局方面不逊于亲自遗传咨询。对遗传知识成果的系统评价发现，在三项研究中，电话遗传咨询不逊于亲自进行遗传咨询。一项研究表明，与亲自进行的遗传咨询相比，电话遗传咨询的遗传知识获取能力较差。研究的荟萃分析综合表明，电话遗传咨询在遗传知识的结果方面不逊于亲身遗传咨询。这些结果通过敏感性分析得到了证实。
荟萃分析仅包括三项研究。尽管这是一小部分研究，但荟萃分析允许对结果进行询问并创建汇总估计值，该估计值来自总共758例癌症特异性窘迫结果患者和1,016例遗传知识结果患者，从而增加了统计学意义分析的力量。一些研究没有以癌症特异的困扰或遗传知识为主要结果。因此，那些研究中的统计分析并不能支持次要结果。这项荟萃分析的结果为在不建议亲自进行遗传咨询的情况下使用电话遗传咨询提供了进一步的证据。此外，是唯一一项显示电话咨询的效果不如面对遗传学知识的亲自咨询的研究。可以解释与其他研究的差异。基于知识获取而不是像其他研究一样基于组均值之间的差异的单侧置信区间来计算非自卑间隔。电话组的知识在基线时比面对面组的咨询后得分要高；因此，电话组中的知识获取可能由于知识测量的上限效应而受到限制。对这项荟萃分析进行的标准化均值差的事后分析表明，电话遗传咨询和面对面遗传咨询之间的知识结果没有差异。
遗传知识的结果在每个试验中使用了不同的测量工具。因此，荟萃分析使用标准化均值差作为间接度量，比较两种干预措施的效果大小是否存在差异。这种方法有一些局限性应予以考虑。首先，比较干预效果的程度不同于非劣效性，这是研究试验中最初打算的。其次，效应量的大小会受到研究样本组成的影响，这可能无法反映现实情况。尽管SMD有局限性，但SMD允许在荟萃分析中包括结果的定量综合，可用于补充结果的定性综合。然而，纳入的研究提出了一些局限性，可能会影响证据的适用性。符合此审查资格标准的所有研究均在美国进行。研究参与者的人口统计学特征主要是女性，非西班牙裔白人，收入高于平均水平，并且具有大学学历。其他地区接受基因服务的患者的人口统计学特征可能有所不同。这些研究没有考虑拒绝参加电话或面对面遗传咨询的随机性的女性的偏好。对于癌症的困扰或遗传知识的结果，对于强烈倾向于亲自进行基因咨询的人们可能有所不同。作者重叠率很高，这可能增加了这两项研究的依赖性。本次审查未对此进行调查。这种系统的审查具有一些潜在的局限性，不容忽视。使用其他搜索词可能会产生更多结果；因此，在实施搜索策略时可能尚未检索到相关研究。符合条件的研究的选择和评估由一位作者完成，这可能会带来偏差的风险。偏倚的另一个潜在来源是所纳入研究的研究方法所固有的，其中大多数是非自卑性试验。如果所包括的研究还有其他偏见被忽略，则研究设计的性质可能会产生非劣效性的假阳性结果。
这项审查的某些局限性和潜在的偏见根源是荟萃分析方法所固有的。荟萃分析中研究质量低下可能导致结果无效。当前的荟萃分析试图通过将定量偏倚风险高的研究排除在定量综合之外，从而最大程度地减少这一限制。后偏敏性分析中包括了存在高偏倚风险的研究，以证实主要结果。据观察，所有纳入的研究都对偏倚评估的风险提出了一些担忧。需要以低偏倚风险进行进一步研究以增强证据的质量。癌症特异性疾病预后的荟萃分析结果证据为中等。根据GRADE工作组指南，遗传知识的等级较低。荟萃分析中包括的所有试验均为随机对照试验，质量较高。但是，试验的参与者主要是非西班牙裔白人妇女，受过高等教育，这被认为是人口普遍性的间接因素，这将这两种结果的质量从高水平降低到中度。由于不精确，遗传知识的结果质量进一步降低到低水平。数据的定性综合包括四项研究，被认为代表了比较BRCA1/BRCA2基因测试的电话遗传咨询和亲自遗传咨询中癌症特异性困扰遗传知识的唯一现有随机临床试验。据作者所知，这是迄今为止仅有的一项提供系统评价和荟萃分析的研究，该研究比较了亲自或电话遗传咨询对迄今为止BRCA1/BRCA2遗传检测中癌症特异性困扰和遗传知识的结果。
该系统评价和荟萃分析的结果表明，电话遗传咨询可能是适合进行BRCA1/BRCA2遗传检测的患者亲自进行遗传咨询的替代方法。这些结果可能与不同的卫生专业人员为BRCA1/BRCA2提供遗传咨询有关基因测试。这些研究包括由各种不同的卫生专业人员提供的遗传咨询，例如：医师，董事会注册的遗传咨询师，遗传护士和高级护士。对于某些患者，例如中性粒细胞减少症患者，患病患者或地理上较远的患者，电话咨询可能是更可取的选择。对于需要在同意进行基因检测之前需要额外支持的患者，电话遗传咨询还可以补充流行的基因检测方法，例如将基因检测纳入主流。需要进一步的研究来证实其他种族教育水平的这些结果。 |
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