【基因课堂】什么是基因检测位点？基因信息是怎么编码的？

【基因课堂】什么是基因检测位点？

 

遗传病、罕见病基因检测导读:

基因检测位点是基因检测的基本质量单位。基因检测的具体基因座及直接检测的位点的数量决定基因检测的价格、基因检测的准确性。基因检测的位置的选择与基因检测机构没有关系。基因检测位点的选择主要与基因检测的设计机构是否具有足够的基因解码知识高度相关。基因检测位点的选择是否正确主要取决于是否准确地解码了基因位点的变化与人体疾病表征及临床表现的关系。基于数据库选择基因检测位点、确定检测位置是基因检测的低级阶段，基于基因解码的位点选择是基因检测更全面、更准确、更具独特性的重要一步。
 

人体内的基因在哪里？

人体的每一个部分都是肉、骨骼及其他表现各异的组成成分。但是这些组成成分在放大百万倍左右的显微镜下可以看到一个个不同形状的小格子。不同部位的小格子的形状不一样。有的是圆形的， 有的是长方形的，有的是树枝状的，有的是细线状的。这些就是我们常说的细胞。每一个人的细胞数量在40万亿到60万亿之间（4X10¹³到6X10¹³）。每一个细胞里面又有一个小室，这个小室叫做细胞核。细胞核里就是人体内的大多数基因存在的地方。但是细胞核外面，也就是小室的外面也有一部分基因物质、也有一部分DNA，这部分基因物质叫做线粒体DNA。因此，我们可以知道人体的任何一个地方，只要有肉、只要是人体的一个组成部分，就有大量的细胞，每一个细胞里面都有一份完整的基因信息。其中的大部分存在于细胞核内，另一部分存在于细胞核外面的线粒体内。由于细胞存在于人体的任何一个部位，所以佳学基因在进行基因检测的时候，可以从人体的任何一部位获取样品。人体的唾液、口腔粘膜、皮肤细胞、血液、女性的经期血液、静脉血、脐带血、脐带、胎盘、绒毛膜、羊水、脑脊液、胸腹水、美容时抽取的脂肪组织，以及存储的干细胞里面都含有一个人完整的基因信息。因此，原则上讲，从这些来源获取的物质都可以对这个人进行基因检测。基因物质稍作处理，便可以长期保存。由于像佳学基因这样的机构采用了诺贝尔奖测序技术，即使是非常微量的DNA，也可以获得完整的基因信息。有报道：从消失了近百个世纪的腐败的恐龙蛋里得到古代恐龙的基因信息、从曹操墓里获得曹氏家族的基因信息，就是采用了类似佳学基因的基因序列分析技术。

人体的基因是由什么组成的？

人体内的基因实际上是一种叫做脱氧核糖核酸的物质，英文缩写为DNA。这种物质是一种细长的链状分子。但是在身体的大多数细胞、大多数时间，这些细链是呈现出缠绕状态的。佳学基因黄家学博士经常用多股面条制成的麻花、拉面、毛线团来给人们一个直观的印象，也可以用双股电线组成的线圈来描述。

一个染色体就是一个麻花、一个线团或者是一个电线圈。当我们把一个线团打开时，是一条双股细线。而当我们把一个染色体打开时，它就是一个呈现出双螺旋结构的DNA分子。这个DNA由四种碱基组成，每一个细线或者是每一条染色体上有几百万到数亿个碱基组成，人的46条染色体上最大的一个染色体上会有超过2亿个碱基。每两个相对存在，抱成团，构成一个螺施状、梯子状的横杆。因此，所以将人体染色体展开时，人的基因分子就是由一个个字母链接起来长链DNA分子。人体内除少数种类的细胞外，每一个细胞都具有一份完整的基因信息。也就是每一个细胞中都具有46条染色体，每一条染色体上都是一个双股线条组成的DNA分子。只不过这个双股线条不是铁、不是面粒、不是线头，而是由A、G、C、T四个字母所代表的碱基对首尾相连而组成的，其中的每一个碱基所在的位置就是一个位点，一个基因座，这就是基因位点。每一个基因位点是由两个互补的碱基共同决定的。为了更好的指导基因检测，建立《人的基因序列与人体疾病表征》之间的关系，佳学基因进一步指出，每一个位点会有8种不同的变化。只有充分理解、解码任何一个位置中上8种变化中的任何一种变化才能解读、解码一个人的基因信息对人的影响。了解人的疾病的表现、身高、胖瘦、肤色、天赋这些千变万化的多彩人类世界。需要指出的是，目前大多数机构采用的是数据库比对方法，它的原理是假设受检者身上存在数据库中已经记载可以导致某种疾病的突变位点，于是去检测这个位点在受检者身上是否存在。如果受检者身上存在这个位点，就得到阳性结果。如果受检者身上不存在这个特定的位点，得到的就是阴性结果。即使这个患者确实得病了，由于检测的位点与患者身上存的位点不匹配，于是就检测不出来。在没有发病时，也存在这样一种情况，基因检测说某个受检者不会得肿瘤、癌症，这是因为受检者身上不存在检测机构检测的位点。但是受检者确实存在另外一个在数据库中不存在、确实可以导致肿瘤发生的位点。这时就会发生检测结果是阴性，检测结果是不会得肿瘤，但是这个人可能已经得肿瘤或者很快会得肿瘤。这是导致基因检测结果不准的主要原因。基因座与基因位点有相同之处也有不同之处。

基因位点如何携带人体的基因信息？

佳学基经过深入研究，从不同的角度揭示了基因信息的组成，而这构成了基因解码的科学基础，从而使得基因解码技术具有可以解释生命信息的能力。而基因信息实际是由两个因素决定，一个在这个位点上的碱基的种类，一个是相邻或不相邻的几个位置上的碱基的排列的顺序。基因座可以是连续的也可以是隔开的。

人与人之间之所以不同，就是不同人体内的、超过64亿个字母的组成及排列顺序不同。佳学基因建立一个《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，在这个数据库里，佳学基因将每一个字母都用一个位置坐标来表示。在相同的位置上，有的人是A,有的是是G，有的是C，有的是T。有的这个位置上的字母丢掉了，这叫缺失突变；而有的DNA分子上同样的一个位置上则被其他字母插进来，产生插入突变，从而打破了一个基因序列发挥普通常见功能所具有的序列。从而造成基因序列的变化，而基因序列的变化就是人的基因信息的变化。
 

基因信息与基因位点的数量

虽然基因已经被所有能识字的人所接受、所掌握。但是不同的人所认识的基因是不一样的。大多数人认为人体内的基因只有两万多个。这是将基因理解成为人体内能够编码蛋白质的DNA序列。但是人体内DNA分子上能够编码蛋白质的DNA序列只占有人体全部DNA的10%左右。虽然人体内的大多数DNA序列不编码蛋白质，但是它们携带着人类生命活动中的其他信息。比如蛋白质应该以什么样的速度表达出来，应当在什么地方出现，应该在什么时候出现。以及蛋白质的出现如何接受周围环境的影响等等。从这一点看来，佳学基因的基因解码技术体系拓展了人们的基因概念，使得基因解码不仅可以解析人体的组成物质的变化，更可以解析人体的生命功能如何受到外界环境的调节，使得我们有可能揭示人类基因信息更为复杂的领域。基因座的数量

即使对于编码蛋白质的基因序列，基因解码也进行了丰富和细化。比如说导致安吉尼娜.朱莉得乳腺癌的基因BRCA2上共有109450个位置，导致安吉尼娜.朱莉得病的变化只是在其中的一个位置上。这一个变化使得正常的BRCA2基因变成了乳腺癌基因。而BRCA2基因可以变成数千万个乳腺癌基因。但是在基因检测领域，很多人认为BRCA2只有两个基因，一个是正常的，一个是在安吉尼娜朱莉身上发现的基因。但是在几乎90%以上的女性乳腺癌患者都是这两个基因以外的序列，从而使得按照安吉尼娜.朱莉身上位点进行乳腺癌基因检测不能发现真正的乳腺癌风险。这从另一个角度上讲，基因解码即使在乳腺癌基因、即使在蛋白质编码序列上的认识也使得佳学基因的基因位点数、可以发现的基因序列变化比基因检测的数量级要大小数百万倍。这里解释了基因座的数量与基因的数量之间的关系。

延伸阅读

1、基因检测在临床应用中的困境与出路

2、什么是基因检测包？

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