46-XY性腺发育不全的英文名字是Gonadal dysgenesis, 46,XY。基因解码表明:基因突变在46-XY性腺发育不全中起着重要的作用。46-XY性腺发育不全是一种性别发育异常的疾病,患者的性腺无法正常发育成...
凝溶胶蛋白相关淀粉样变性的英文名字是Gelsolin-related amyloidosis。基因解码表明:基因突变在凝溶胶蛋白相关淀粉样变性中起着关键作用。凝溶胶蛋白相关淀粉样变性是一种遗传性疾病,由于凝...
I 型糖原累积病 (GSD I)的英文名字是Glycogen storage disease type I(GSD I)。基因解码表明:基因突变在I型糖原累积病(GSD I)的发生中起着关键作用。GSD I是一种遗传性代谢疾病,主要由两个基因突变引...
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