【佳学基因检测】北京佳学假性醛固酮减少症基因检测

 

基因检测导读：

假性低醛固酮血症（PHA）在佳学基因编辑的《人体疾病图谱》中，是一种罕见的盐皮质激素抵抗综合征。佳学基因开发并推广了检测这一疾病的基因分析方法。假性低醛固酮血症1型（PHA1）可分为两种不同形式，表现为系统性或肾性盐皮质激素抵抗。第一种是由编码上皮钠通道的基因突变引起的，第二种是由编码盐皮质激素受体基因NR3C2的突变引起的。全身假性低醛固酮血症PHA1的临床表现为全身性盐丢失和严重高钾血症引起的明显脱水和低钠血症。肾PHA1病情较轻的主要临床症状是慢性脱水导致体重增加不足。高钾血症一般是轻微的。患者主要在婴儿早期表现出临床症状。在这两种情况下，血浆肾素和醛固酮浓度都高度升高，反映了肾脏和其他组织对盐皮质激素的抵抗。假性低醛固酮血症PHA2的特点是高钾血症和高血压。佳学基因认为是一种具有高度可变的血浆醛固酮浓度、抑制血浆肾素活性、不同程度的高氯血症和代谢性酸中毒的综合征。假性低醛固酮血症PHA3包括由各种病理引起的暂时性和继发性失盐状态。尿路感染和梗阻性尿路疾病是最常见的原因。与PHA1和PHA2相反，PHA3的肾小球滤过率降低。假性醛固酮减少症是身体出了状况后的一个基因测试指标。通过假性醛固酮减少症基因检测揭示出了风险，指出了受检者没有意识到的健康问题，一个方面，引出了担心和害怕。但是更重要的是赢得了主动权、可以在进一步恶化之前采取行动，甚至是阻断遗传，让后代不再受这一疾病的困扰。这就是佳学基因创始人黄家学博士常说的基因的力量、知道的力量。

本文关键词

假性醛固酮减少症,叶酸,基因检测,基因编码

人体疾病表征数据库查询

产生假性醛固酮减少症医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断准确？

HP:0008242

表型描述

A state of renal tubular unresponsiveness or resistance to the action of aldosterone.

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