遗传病、罕见病基因检测导读:肢带型肌营养不良相比杜氏/贝氏肌营养不良(DMD/BMD)来说,虽然病情发展会缓慢一些,对生命暂时造成不了威胁,但是严重影响了郭德刚的生活质量及工作能力。 日前,基因解码相关团队宣布,其治疗β-肌聚糖病(LGMD2E)的基因疗法SRP-9003(MYO-101)在1/2a期临床试验中取得积极结果。
什么是肢带性肌营养不良?
肢带型肌营养不良症(LGMD)的根本原因在于基因突变所导致的肌肉变性病。
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,肢带型肌营养不良首先累及的多是骨盆带和肩胛带的肌肉,表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸,步态呈鸭步,上楼、蹲起、跑步困难。
随着疾病的进展,逐渐发生肩胛带肌肉萎缩,表现为抬臂和梳头困难,可有翼状肩胛,面肌一般不受累,还可有腓肠肌假性肥大。
临床上多见于儿童、青少年或成人期发病,发病年龄差别大,从幼儿到50岁均有发病,男女均可患病。
基因疗法SRP-9003取得突破性进展
肢带型肌营养不良分型众多,而SRP-9003是针对肢带型肌营养2E型的基因疗法。
SRP-9003是一款由国外基因解码团队开发用于治疗LGMD2E的基因疗法。肢带型肌营养2E患者由于表达β-肌聚糖的基因出现变异,导致其β-肌聚糖缺失,从而引发肌肉纤维流失、炎症和肌纤维被脂肪和纤维化瘢痕组织代替。
SRP-9003通过使用腺相关病毒(AAV)载体,将表达β-肌聚糖的正常基因导入患者心肌和骨骼肌中,从而提高β-肌聚糖水平,防止甚至逆转疾病的进展。
在这项临床试验的领先个队列中,3名4-13岁的肢带型肌营养2E患者接受了SRP-9003的治疗。
基因解码结果表明,与治疗前基线相比,患者接受治疗9个月后,在肌营养不良评估(NSAD),起身,四阶爬升,100米步行,以及10米步行等肌肉功能指标上所用的时间均有所改善。此外,与患者肌肉损伤相关的重要生物标志物CK水平也被显着降低。
基因解码团队表明,在治疗肢带型肌营养2E的领先队列研究中,不但观察到了一致的肌肉功能指标的改善,还证明了基因疗法能够高水平表达肢带型肌营养2E患者缺失的蛋白,并且在疾病相关生物标志物方面也显示出了强有力的疗效。
团队准备研究一种更高剂量的SRP-9003的治疗效果,并尽快推进SRP-9003和其他五个治疗LGMD的临床试验。
SRP-9003领先队列研究的积极结果坚定了团队加快扩展基因疗法研发的决心,这将让基因解码团队能够迅速为肢带型肌营养患者开发疗法,并且继续扩展和验证基因疗法引擎。
基因解码→基因治疗
虽然基因治疗目前暂未应用于临床,但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患者生活质量与生命延长。
包括鼓励并坚持主动和被动运动,以延缓肌肉挛缩,对逐渐丧失站立或行走能力者,使用支具以帮助运动和锻炼,并预防脊椎弯曲和肌肉挛缩,尽力做到钙和蛋白质等营养摄入,积极防治致命性呼吸道感染。
基因解码提示,建议患者及早进行致病基因鉴定明确分型及遗传模式,这对疾病的早期诊断、提早干预、选择合理的治疗方案、避免病情恶化具有非常重要的意义。
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