【佳学基因检测】MSI基因检测

什么是MSI基因检测？

微卫星（MS）又称为短串联重复序列（STRs）或简单序列重复序列（SSRs），由1-6个核苷酸的重复序列组成。小卫星DNA的分布特征不同于15～65个核苷酸串联重复序列，主要位于染色体末端附近。MS分布广泛，大多位于编码区附近，也可能位于其他区域，如内含子或非编码区。每个MS特异位点由中心核和外围侧翼两部分组成，MS的特异性主要是由于核心重复单元数目的变化。

MS的产生机制一般认为是DNA复制过程中的滑移，或DNA复制和修复过程中滑移链和互补链的碱基错配，导致一个或多个重复单元缺失或插入。正常组织DNA修复系统称为错配修复（MMR），可以纠正DNA复制过程中的错误。然而，由于肿瘤细胞中MMR基因的缺失或复制修复过程中的缺陷，基因突变的可能性增加。可见MSI是肿瘤发生发展的重要因素。

根据微卫星不稳定性的发生频率，可分为高微卫星不稳定性（MSI-H）、低微卫星不稳定性（MSI-L）和微卫星稳定性（MSS）。目前临床研究倾向于将MSS-L和MSS归为一类。根据MSI在结直肠癌中的不同分子机制，可分为无明显家族遗传史的结直肠癌（CRC）和有家族遗传史的非息肉病Lynch综合征。基因解码早期发现，MSI病例多为散发性结直肠癌，其原因是由于hMLH1启动子甲基化导致后代基因表达表观失活而未发生基因突变。Lynch综合征是一种由MMR株突变引起的常染色体显性肿瘤综合征，它也可以引起结肠和直肠其他部位的肿瘤。

由于MSI早期检测的局限性和MSI早期机制的不明确，目前只能用一些特异性化疗药物治疗MSI患者，效果并不理想。随着MSI检测技术和免疫抑制剂在肿瘤治疗中的应用，研究人员发现MSI-H肿瘤对免疫治疗反应良好。FDA批准PD-L1（程序性细胞死亡配体1）阻断Keytruda治疗MSI-H/MMR患者。学者们开始对MSI的检测方法、MSI的机制以及MSI与肿瘤的关系等方面进行更深入的研究。

微卫星不稳定性检测（MSI)方法及进展

随着人类基因组计划的实施，科学家们开始进一步研究与人类疾病相关的基因，发现与之相关的微卫星不稳定性，并寻求检测相关方法（表1）。

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