【佳学基因检测】常染色体显性低钙血症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

常染色体显性低钙血症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

常染色体显性低钙血症疾病介绍：

常染色体显性低钙血症的特征是血液中钙水平低（低钙血症）。患者还可能存在血液中其它分子的失衡，包括太多的磷酸盐（高磷酸盐血症）或太少的镁（低镁血症）。一些患有常染色体显性低血钙的人也有低水平的甲状旁腺激素（甲状旁腺功能减退症），这种激素参与血液中钙水平的调节。身体中钙和其他分子的异常水平可导致多种体征和症状，尽管约一半的患者没有相关的健康问题。常染色体显性低血钙症最常见特征包括手和脚的肌肉痉挛（手足痉挛）和肌肉痉挛、穿刺或刺痛感觉（感觉异常）或神经和肌肉的抽搐（神经肌肉易激惹）。更严重患者发展为癫痫发作，通常发生在婴儿期或童年。有时这些症状仅在发病或发热期间发生。患有常染色体显性低血钙症患者中有些人尿中有高水平的钙（高钙尿），这可导致钙在肾中的沉积（肾钙质沉积）或肾结石的形成（肾结石）。这些病症可以损害肾脏并损害其功能。有时在脑中形成异常的钙沉积物，通常出现在有助于控制运动的基底神经节的结构中。一小部分严重患者除了低钙血症病症外还患有巴特综合征的肾脏疾病特征，这些特征可包括钾（低钾血症）和镁的缺乏和血液中的激素醛固酮（醛固酮增多症）的累积。分子的失衡可导致血液的pH值升高，称为代谢性碱中毒。这两种病症的组合有时也称为常染色体显性低血钙巴特综合征或巴特综合征V型。常染色体显性低血钙症依据其遗传原因不同可分为两种类型，这两种类型的体征和症状一般相同。

常染色体显性低钙血症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为常染色体显性低钙血症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，常染色体显性低钙血症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了常染色体显性低钙血症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有常染色体显性低钙血症，实现常染色体显性低钙血症遗传阻断的目的。

如何进行常染色体显性低钙血症的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行常染色体显性低钙血症的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定常染色体显性低钙血症发生的基因原因。不知道如何进行常染色体显性低钙血症的基因解码、基因检测。佳学基因是常染色体显性低钙血症基因解码的专业机构，使得常染色体显性低钙血症的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致常染色体显性低钙血症发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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