【佳学基因检测】做萨利肌病基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
萨利肌病是英文Salih myopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止萨利肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。Salih 肌病以先天性肌病和致命性扩张型心肌病为特征,是一种影响骨骼肌和心肌的遗传性肌肉疾病。 TTN 已被确定为这种肌病的主要原因,该基因的巨大尺使得分子遗传学诊断对于部分机构来说是一个难点。
什么样的人应当做萨利肌病基因解码、基因检测?
Salih 肌病的特征是肌肉无力(在新生儿期或婴儿早期出现)和运动发育迟缓; 儿童在 20 个月到 4 岁之间学会独立行走。 在生命的前十年,整体运动性能稳定或趋于改善。 中度关节和颈部挛缩和脊柱强直可能在第一个十年出现,但在第二个十年变得更加明显。 脊柱侧凸在 11 岁以后发展。 心脏功能障碍在 5 至 16 岁之间出现,进展迅速,并导致 8 至 20 岁之间的死亡,通常是由于心律紊乱。
佳学基因Salih myopathy基因解码、基因检测大数据分析
Salih 肌病是罕见病。 佳学基因收集的记录中来自苏丹和摩洛哥的阿拉伯血统的近亲家庭中。中国也有少量病例。群体范围内的患病率还没有可信的数据。
Salih myopathy致病鉴定基因解码
通过鉴定 TTN 的前三个 M 线编码外显子(Mex1、Mex2 和 Mex3)中的双等位基因致病变异,在先证者中建立诊断,这是已知致病变异导致 Salih 肌病的唯一基因。
Salih myopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
Salih 肌病以常染色体隐性方式遗传。 受累儿童的父母是专性杂合子(即一种致病性变异的携带者)并且没有症状。 在受孕时,受累个体的每个同胞都有 25% 的机会受累,有 50% 的机会成为无症状携带者,有 25% 的机会不受影响但不是携带者。 如果已确定家族中的致病变异,则可以对高危亲属进行携带者检测,并对高危妊娠进行产前检测。
萨利肌病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,萨利肌病的数据库代码如下:
OMIM® 611705
MeSH D009135 D009202
ICD10 via Orphanet G71.8
UMLS via Orphanet C2673677
|
Orphanet ORPHA289377
MedGen C2673677
SNOMED-CT via HPO 102594003 111266001 11934000 129565002 193093009
195021004 203598005 26636000 385522000 399020009 44808001 55033002 57048009 64217002 698247007 7890003 88565003 95666008 less
UMLS C2673677
|
做萨利肌病基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。
- 【佳学基因检测】精神分裂做基因检测如何区分环境引起的精神分裂和致病基因突变引起的精神分裂?...
- 【佳学基因检测】不同类型的神经科肿瘤如何进行基因检测靶向治疗?...
- 【佳学基因检测】自闭症儿童基因检测哪些内容、位点和范围...
- 【佳学基因检测】基因检查自闭症,不需要小孩到现场!...
- 【佳学基因检测】基因检测可以检测出精神病遗传么?...
- 【佳学基因检测】基因检测找到智力障碍、肌张力低下和癫痫的共同原因...
- 【佳学基因检测】什么是双相情绪障碍症?为何它与梵高之死有关?...
- 【佳学基因检测】垂体瘤基因检测及其靶向药物治疗...
- 【佳学基因检测】BDNF Val66Met 和 CYP2B6基因位点作为氯胺酮治疗难治性抑郁症患者疗效的预测因子...
- 【佳学基因检测】神经鞘瘤遗传下一代吗?...
- 【佳学基因检测】神经鞘瘤基因检测有哪几种方法?...
- 【佳学基因检测】神经鞘瘤病患者的基因检测诊断、治疗、管理和监测临床实践指南...
- 【佳学基因检测】共济失调及其发病原因基因检测...
- 【佳学基因检测】轻度高苯丙氨酸血症基因检测的作用...
- 【佳学基因检测】伴有小头畸形、肌张力减退和语言缺失的神经发育障碍基因检测致病基因基因鉴定...
- 【佳学基因检测】诊断为精神分裂症,必定会遗传给下一代吗?...
- 【佳学基因检测】疑似癫痫一定会遗传吗?...
- 【佳学基因检测】痉挛性四肢瘫痪、色素性视网膜炎和智力低下发病原因查找基因检测...
- 【佳学基因检测】腭裂、心脏缺陷和智力发育障碍基因检测为什么需要基因解码?...
- 【佳学基因检测】肌萎缩侧索硬化症基因检测有必要吗?...
- 【佳学基因检测】心脏瓣膜发育不良1型治疗方法查找基因检测...
- 【佳学基因检测】肌萎缩侧索硬化症23型基因检测对阻断遗传的重要性...
- 【佳学基因检测】伴有阵发性运动障碍或癫痫发作的智力发育障碍如何治疗基因检测?...
- 【佳学基因检测】伴或不伴发育迟缓早发癫痫3型基因解码与基因检测的区别...
- 【佳学基因检测】Scn8a相关癫痫和/或神经发育障碍基因检测质量因素...
- 【佳学基因检测】精神病遗传基因怎么筛查?...
- 【佳学基因检测】精神病遗传可以做基因检查吗...
- 【佳学基因检测】精神病基因检测...
- 【佳学基因检测】精神病基因筛查...
- 【佳学基因检测】基因检测精神病怎么吃药...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>