【佳学基因检测】需要多长时间可以拿Otulipenia炎症基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Otulipenia炎症是英文Otulipenia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Otulipenia炎症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。系统性自身炎症性疾病是由在先天免疫中起作用的基因突变引起的。 在佳学基因免疫力低下基因检测病案集中记录了一种由 OTULIN (FAM105B) 功能丧失突变引起的自身炎症性疾病，OTULIN 编码一种具有线性连锁特异性的去泛素化酶。 佳学基因临床病例收集中发现了两个错义突变和一个移码突变，其中有四名受影响的患者。 患者出现新生儿发热、中性粒细胞性皮炎/脂膜炎和生长迟缓，但没有明显的原发性免疫缺陷。 与用 WT OTULIN 转染的细胞相比，用突变的 OTULIN 转染的 HEK293 细胞具有降低的酶活性，并且在靶分子的线性去泛素化方面显示出实质性缺陷。 受刺激的患者的成纤维细胞和外周血单核细胞显示出典型 NF-κB 通路中信号传导增加的证据和线性泛素聚集体的积累。 在受刺激的原代细胞和血清样品的上清液中，促炎细胞因子的水平显着增加。 这一发现增加了由泛素通路缺陷引起的新出现的人类疾病谱，并表明靶向细胞因子疗法的作用。
 

什么样的人应当做Otulipenia炎症基因解码、基因检测？

Otulipenia 的特点是全身异常炎症。 炎症是免疫系统对损伤和外来入侵者（如细菌）的正常反应。 然而，在 otulipenia 中发生的不受控制的炎症会损害身体的许多组织和器官，包括胃肠系统、关节和皮肤。 由异常增加的炎症引起的疾病，如 otulipenia 被称为自身炎症性疾病。 otulipenia 的体征和症状通常在出生后的最初几周内开始，伴有反复发烧； 腹泻; 关节疼痛、肿胀； 和皮疹。 皮疹是由于皮下脂肪组织层发炎（脂膜炎）引起的，会引起疼痛的红色肿块。 一些患有耳脂肪减少症的人体内脂肪组织分布异常（脂肪代谢障碍）。 受影响的婴儿难以以预期的速度生长和增加体重（发育迟缓）。 如果不及时治疗，炎症对身体组织和器官造成的损害会危及生命。佳学基因免疫力低下基因检测病案集收录了一种与线性去泛素化酶 (DUB) OTULIN 突变相关的人类疾病，它作为 Met1 特异性 DUB 发挥作用，以去除由线性泛素组装复合体 (LUBAC) 组装的线性多聚泛素链。 OTULIN 具有调节 Wnt 和先天免疫信号复合物的作用。 Met1 连接的泛素链的水解减弱了 NF-κB 和 ASC 介导的通路中的炎症信号。 OTULIN 缺陷患者的目标蛋白（如 NEMO、RIPK1、TNFR1 和 ASC）过度线性泛素化，导致严重炎症。 细胞因子抑制剂可有效抑制这些患者的组成性炎症。 这项研究连同 A20 (HA20) 单倍剂量不足的鉴定，提示了人类炎症性疾病的一类，即泛素化失调的疾病。

佳学基因Otulipenia基因解码、基因检测大数据分析

佳学基因等国际基因检测机构收集的otulipenia病例尝不足以给出Otulipenia在不同人群的患病率。
 

Otulipenia致病鉴定基因解码

Otulipenia是一种罕见的遗传病。佳学基因是已知的致力于对Otulipenia的发病原因进行解析的机构。从佳学基因免疫力低下临床案集中得知Otulipenia 是由 O***IN 基因突变引起的。 基因解码已经明确，该基因产生的蛋白质在人体内参与控制炎症。 炎症可以通过称为泛素化的细胞过程启动，在该过程中，称为泛素的分子附着在某些蛋白质上。 特别是，导致炎症的信号通路受到端对端连接的泛素分子链（线性泛素链）的附着刺激。 O***IN 蛋白通过去除这些线性泛素链来帮助控制炎症。 导致 otulipenia 的 O***IN 基因突变导致功能降低的 O***IN 蛋白的产生。 结果，线性泛素链的去除受损，导致炎症的信号通路异常活跃。 过度炎症会导致发烧、腹泻、脂膜炎和耳垢减少的其他体征和症状。  

Otulipenia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Otulipenia引起的免疫力低下和发烧、腹泻、关节疼痛、肿胀和皮疹以常染色体隐性遗传模式遗传。根据基因解码，罹患Otulipenia的患者每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。 常染色体隐性遗传病患者的父母各携带一份突变基因，但他们通常不会表现出这种病症的体征和症状。因此，很难通过是否患这种病判断后代是否会遗传这一烦人的疾病。而婚前、孕前致病基因鉴定基因解码，可以实现遗传病阻断的目的。

 

Otulipenia炎症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Otulipenia炎症的数据库代码如下：

Disease Ontology  DOID:0080163 OMIM®  617099 MeSH  D003872 D015434 D056660 ICD10 via Orphanet  D89.8

Orphanet  ORPHA500062 MedGen  C4310614 CN238359 SNOMED-CT via HPO  111583006 112625008 21522001  22125009 236071009 271771009 271807003  30746006 31996006 57676002 68962001 71325002 77957000

 

需要多长时间可以拿Otulipenia炎症基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。

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