【佳学基因检测】心肌病基因检测

肥厚型心肌病是心脏病中的一种，基因解码基因检测是一种分型诊断技术

肥厚型心肌病(HCM)是一种心肌遗传性疾病,其特征是左心室肥厚但弹性射血分数保持或升高。心肌肥厚往往不对称,这与左心室流出道梗阻相关。肌细胞肥大、无序排列和心肌纤维化构成了HCM的组织学特征。肥厚型心肌病(HCM)是一种相对良性的疾病,但是年轻人猝死和老年人心力衰竭的一个重要原因。编码肌原纤维蛋白组分的基因的致病性变异(PVs)是肥厚型心肌病(HCM)的主要原因。PVs表现出效应大小的渐变,这反映在其穿透率和HCM表型的可变表达中。编码β重链肌球蛋白和肌球蛋白结合蛋白C的_MYH7_和_MYBPC3_分别是两个最常见的致病基因,是约40%的所肥厚型心肌病(HCM)病的致病基因,但在家族性病例中，佳学基因检测的比例的更高。编码细丝组分蛋白的基因的PVs约占5%的肥厚型心肌病(HCM)病例。虽然在大家族中,基因变异的致病性已得到明确确立,但在小家族和散发病例中确定PVs的致病性具有挑战性。在后一类中,PVs最好被视为HCM的概率决定因素。阐明肥厚型心肌病(HCM)的遗传基础已使常规遗传测试成为可能,并部分阐明了肥厚型心肌病(HCM)的潜在机制,即与肌动蛋白结合更牢固的肌球蛋白分子数量增加。这些发现导致了mavacamten的开发,mavacamten靶向肌球蛋白分子与肌动蛋白纤维的结合,并产生有益的临床效果。在未来几年中,预期遗传检测的产率将得到改善,所谓的缺失致病基因将被识别。这些进展也有望促进额外特异性治疗的开发和编辑HCM中的突变。

心肌病基因检测知识要点

关键词:猝死,心源性;遗传学;心力衰竭;肥大;突变

佳学基因对肥厚型心肌病的认识

肥厚型心肌病(HCM)的定义基于其表型特征,即心肌肥厚、左心室不扩张和保留或增强的左心室射血分数(LVEF)。成人心肌肥厚定义为超声心动图或其他影像技术测量的左心室舒张末期室壁厚度>13mm。在儿童中,与性别和年龄匹配的最大室壁厚度Z评分>2用于检测心肌肥厚。成人最大室壁厚度≥15mm用于定义HCM,这提高了特异性但降低了检出率。 

心肌肥厚的出现与年龄有关,在第二到第四十年间逐渐进展。心肌肥厚可能局限于左心室的某一段,使其在影像学检查中难以检测。伴发的高血压、瓣膜疾病、运动员心脏和类表型条件等混杂因素进一步复杂化肥厚型心肌病(HCM)的准确诊断。肥厚的不对称性质、室间隔占主导以及小的左心室腔和LVOTO等表型特征可以提高准确诊断。在一些患者中,肥厚主要或完全局限于左心室尖端,称为尖端肥厚型心肌病(HCM)。其特征性的心电图表现为胸导联出现深T波倒置。

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