【佳学基因检测】风湿类疾病基因检测在哪儿做？

风湿病的共同特点

风湿性疾病是以关节痛、畏风寒为主症的一组极其常见的临床症候群。风湿病是风湿性疾病的简称，泛指影响骨、关节、肌肉及其周围软组织，如滑囊、肌腱、筋膜、血管、神经等一大组疾病。患者可有头痛﹑发热﹑微汗﹑恶风﹑身重﹑小便不利﹑关节酸痛﹑不能屈伸等。关节病变除有疼痛外还伴有肿胀和活动障碍，呈发作与缓解交替的慢性病程。由于患者的血液循环差，导致肌肉或者组织所需要的营养无法通过血液循环来输送，致使患者肌肉缺少营养而加速老化变得僵硬，严重的会导致患者肌肉和血管萎缩，部分患者可出现关节致残和内脏功能衰竭。

风湿病基因检测的科学流程

1、明确风湿病的诊断标准；

2、定义产生风湿病的类在病因；

3、通过基因解码建立风湿类疾病及其不同亚型的临床表征；

4、建立可能产生风湿病的致病基因突变列表；

5、确立风湿类疾病病临床表征与致病基因序列之间的关系

6、根据临床需要，设计风湿类疾病基因检测项目。

风湿类疾病的分类：

1.弥漫性结缔组织病：

系统性红斑狼疮、系统性硬化病、系统性血管炎、类风关、原发性干燥综合征、多发性肌炎/皮肌炎等。

2.脊柱关节病：

强直性脊柱炎、银屑病关节炎、炎性肠病关节炎、反应性关节炎、未分化脊柱关节病。

3.退行性变：

骨关节炎。

4.晶体相关性关节炎：

痛风、假性痛风。

5.感染相关性风湿病：

风湿热。

6.肿瘤相关性风湿病：

原发性（滑膜瘤、滑膜肉瘤），继发性（多发性骨髓瘤、转移瘤）。

7.其他：

回文性风湿症、骨质疏松、纤维肌痛症。

佳学基因如何建立风湿病的临床表征数据库？

1.自身抗体

在风湿性疾病的范围内应用于临床的自身抗体分以下四类：抗核抗体谱、类风湿因子、抗中性粒细胞浆抗体、抗磷脂抗体。对弥漫性结缔组织病的诊断有很大帮助。

（1）抗核抗体谱。

（2）类风湿因子除出现在类风湿关节炎外，尚见于其他结缔组织病，如系统性红斑狼疮、干燥综合征、混合性结缔组织病、系统性硬化等。

（3）抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）以正常人中性粒细胞为底物按所见荧光的图型，分为C－ANCA（胞浆型）和P－ANCA（核周型）、其他各自的抗原为胞浆内的丝氨酸蛋白酶和骨氧化酶。本抗体对血管炎的诊断极有帮助，且不同的ANCA抗原提示不同的血管炎，如C－ANCA主要出现在Wegener肉芽肿、Churg－Strauss综合征，P－ANCA则见于显微镜下多血管炎，新月体型肾炎、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等。

（4）抗磷脂抗体临床上应用的有抗磷脂抗体和狼疮抗凝物两种测定方法。本抗体出现在系统性红斑狼疮等多种自身免疫病。抗磷脂综合征是指临床表现有动脉或静脉血栓、血小板减少、习惯性流产。伴有抗心磷脂抗体和（或）狼疮抗凝物阳性者，除可继发于系统性红斑狼疮等疾病外，也可以是原发性的。

2.滑液检查

在一定程度上反映了关节滑膜炎症。特别是在滑液中找到尿酸盐结晶或滑膜细菌培养阳性则分别有助于痛风或化脓性关节炎的确诊。

3.关节影像检查

X线检查有助于关节病变的诊断和鉴别诊断，亦能随访了解关节病变的演变。是目前最常用的影像学诊断方法，其他尚有关节CT、MRI、同位素等检查。

佳学基因已经推出的与风湿性疾病相关的基因检测有哪些？

系统性红斑狼疮基因检测

干燥综合症基因检测

系统性硬化基因检测

系统性硬化病基因检测

类风湿关节炎基因检测

巨细胞动脉炎

过敏性皮炎基因检测

特应性皮炎基因检测

强直性脊柱炎基因检测

银屑病关节炎基因检测

骨关节炎基因检测

反应性关节炎基因检测

痛风基因检测

骨质疏松症基因检测

多发性骨髓瘤基因检测

转移瘤基因检测

类风湿关节炎

炎性肠病性关节炎（IBD，肠激易综合征，克罗恩病，溃疡性结肠炎）

系统性血管炎（脉管炎：白塞氏病、巨细胞动脉炎）

佳学基因即将推出的风湿性疾病相关基因检测包括：

假性痛风、未分化脊柱关节病、系统性血管炎、多发性肌炎/皮肌炎、风湿热。

风湿性疾病基因检测的目的和意义

风湿性疾病是一类根据临床表征命名的疾病，则疾病的表征具有基因决定性，同时疾病的演变过程又受环境的影响。不同的基因序列变化对疾病的发生方向和发病程度有质和量的影响。佳学基因通过风湿性疾病基因检测达到在疾病的发生之前预判发病的方向和和度，从而对疾病治疗和个体化干预提供参考。

风湿性疾病基因检测如何做？

风湿性疾病由佳学基因推出，可以采用口腔粘膜、唾液、血液等样本进行检测。

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