导读：皮肤作为人体的贼直接的保护层，帮我们抵御了外界的伤害，使我们可以正常健康的生活。但是基因解码发现有很多皮肤疾病困扰着现代人的生活，表皮松解症是一种严重的皮肤病。通过基因解码基因检测可以帮您提前发现、找到病因，解除困扰，听一听基因解码这种为基因检测升级换代的技术为您带来的好消息。
近日，《自然》杂志发表的一篇论文报道，一位7岁的交界性大疱性表皮松解症 （JEB）患者全身约80%的皮肤获得重建，且皮肤功能有效正常。
JEB是一种严重的可致皮肤发生松解的遗传疾病，常具有致命性。呈常染色体隐性遗传，出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱，可于数日至数月内死亡。皮损贼后不留瘢痕而治好，或有粟丘疹形成。有的地方发生不能愈合的肉芽组织。口腔有严重溃疡及出牙困难情况等。婴儿如幸存，其后仍可发生生长迟缓及中或重度的顽固性贫血，多数患儿于2岁内死亡。这种疾病给无数的患者和家庭带来了无尽的痛苦。为了可以帮助JEB患者远离痛苦，科学家们对其发病的基因机理进行了深入的研究。结果基因解码并没有让人失望，他给了所有患者和家属们贼好的礼物。
研究结果显示，LAMA3、LAMB3或LAMC2基因突变影响层黏连蛋白332（表皮基底膜的一种组分），导致皮肤出现大疱和慢性伤口，不仅影响患者的生活质量，还可能引起皮肤癌。过去对两名患者的治疗证明，移植转基因表皮培养物（基因改造的表皮细胞群）能够生产功能正常的表皮，修复JEB的皮肤损害，但是，这只能重建小面积范围内的皮肤。
面对上述这名7岁患者，意大利摩德纳雷焦艾米利亚大学的Michele De Luca及同事利用其身体上无大疱区域的皮肤细胞，培养了原代角化细胞，并利用逆转录病毒载体对其进行基因改造以抑制LAMB3基因的非突变形式，借此重建表皮。之后，转基因表皮移植物被敷在准备好的真皮创伤部位，覆盖患者受到影响的体表。
研究人员表示，在接下来的21个月里，再生的表皮紧密地附着在下层真皮上，甚至在受到诱导发生机械应力作用后也能正常愈合，没有形成大疱。
De Luca团队通过克隆跟踪发现，这些人体表皮靠有限数量的长寿干细胞维持，这些细胞能够普遍自我更新，生成祖细胞补充终末分化的角化细胞。
这就是现代科学带来的奇迹和希望，也是未来基因解码不断实现的脚印。
(责任编辑：佳学基因)
