【佳学基因检测】临床医学硕士关于CASP10疾病风险评估的必备内容

基因检测的序列名称：

CASP10

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

843

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

caspase 10

中国数据库中基因全称：

半胱天冬酶10

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein which is a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes which undergo proteolytic processing at conserved aspartic residues to produce two subunits, large and small, that dimerize to form the active enzyme. This protein cleaves and activates caspases 3 and 7, and the protein itself is processed by caspase 8. Mutations in this gene are associated with type IIA autoimmune lymphoproliferative syndrome, non-Hodgkin lymphoma and gastric cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种蛋白质，该蛋白质是半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶（胱天蛋白酶）家族的成员。半胱天冬酶的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段中起着核心作用。胱天蛋白酶作为无活性的酶存在，其在保守的天冬氨酸残基处进行蛋白水解处理以产生两个大的和小的的亚基，其二聚化以形成活性酶。该蛋白裂解并激活胱天蛋白酶3和7，该蛋白本身由胱天蛋白酶8加工。该基因的突变与IIA型自身免疫性淋巴增生性综合征，非霍奇金淋巴瘤和胃癌有关。已经为该基因描述了编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2011年4月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ALPS2, FLICE2, MCH4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：202047621；结束位置坐标为：202094129。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：201182881；结束位置坐标为：201229406。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type IIA; Increased number of B cells; Increased number of CD4-/CD8- T cells expressing alpha/beta T-cell receptors; Increased number of peripheral CD3+ T cells; Increased proportion of HLA DR+ and CD57+ T cells; Neutrophil antibody positive; Rheumatoid factor positive (finding); Smooth muscle antibodies positive; Antiphospholipid antibody positivity; Coombs positive hemolytic anemia; Defective lymphocyte apoptosis; Follicular hyperplasia; Increased levels of IgG; Platelet antibody positive; Reduced delayed hypersensitivity; Autoimmune neutropenia; Elevated serum IgA; Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome; Chronic noninfectious lymphadenopathy; Iron deficiency anemia; Stomach Carcinoma; Autoimmune hemolytic anemia; Increased IgM levels; Nephritis; Anti-nuclear factor positive; Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; Lymphoma, Non-Hodgkin; Vasculitis; Immune thrombocytopenic purpura; Eosinophilia; Urticaria; Lymphoma; Nephrotic Syndrome; Somatic mutation; Skin Neoplasms; Splenomegaly; melanoma; Hepatomegaly; Stomach Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

自身免疫性淋巴增生综合征IIA 型； B 细胞数量增加；表达 alpha/beta T 细胞受体的 CD4-/CD8-T 细胞数量增加；外周 CD3+ T 细胞数量增加； HLA DR+ 和 CD57+ T 细胞比例增加；中性粒细胞抗体阳性；类风湿因子阳性（发现）；平滑肌抗体阳性；抗磷脂抗体阳性； Coombs 阳性溶血性贫血；淋巴细胞凋亡缺陷；滤泡增生; IgG 水平升高；血小板抗体阳性；减少迟发性超敏反应；自身免疫性中性粒细胞减少症；血清 IgA 升高；自身免疫性淋巴增生综合征；慢性非感染性淋巴结肿大；缺铁性贫血;胃癌；自身免疫性溶血性贫血; IgM 水平升高；肾炎;抗核因子阳性；自身免疫性血小板减少症;特发性血小板减少症;淋巴瘤非霍奇金；血管炎;免疫性血小板减少性紫癜；嗜酸性粒细胞增多；荨麻疹;淋巴瘤；肾病综合征；体细胞突变；皮肤肿瘤；脾肿大;黑色素瘤;肝肿大；胃肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

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