【佳学基因检测】高精度疾病风险评估为什么包含BUB1基因？

基因检测的序列名称：

BUB1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

699

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

中国数据库中基因全称：

BUB1有丝分裂检查点丝氨酸/苏氨酸激酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a serine/threonine-protein kinase that play a central role in mitosis. The encoded protein functions in part by phosphorylating members of the mitotic checkpoint complex and activating the spindle checkpoint. This protein also plays a role in inhibiting the activation of the anaphase promoting complex/cyclosome. This protein may also function in the DNA damage response. Mutations in this gene have been associated with aneuploidy and several forms of cancer. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在有丝分裂中起关键作用。编码的蛋白质部分通过将有丝分裂检查点复合物的成员磷酸化并激活纺锤体检查点来发挥功能。该蛋白质在抑制后期促进复合物/环体的活化中也起作用。这种蛋白质也可能在DNA损伤反应中起作用。该基因的突变与非整倍性和几种形式的癌症有关。交替剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BUB1AL, hBUB1, BUB1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：111395275；结束位置坐标为：111435684。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：110637698；结束位置坐标为：110678107。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/转移酶、激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm;Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质细胞质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MOSAIC VARIEGATED ANEUPLOIDY SYNDROME; Increased nuchal translucency; Ascites; Dandy-Walker Syndrome; Muscle biopsy shows dystrophic changes; Abnormality of vision; Muscular Dystrophy; Clouding of corneal stroma; Corneal Opacity; Triangular face; Polyhydramnios; Abnormally small eyeball; Decreased size of eyeball; Microphthalmos; Glaucoma; Congenital Epicanthus; Lens Opacities; Cataract; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

马赛克杂色非整倍体综合征；增加颈部半透明层；腹水;花花公子沃克综合症；肌肉活检显示营养不良性改变；视力异常；肌营养不良症;角膜基质混浊；角膜混浊；三角脸；羊水过多;异常小的眼球；眼球变小；小眼球;青光眼;先天性内眦赘皮；晶状体混浊；白内障;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；小头;身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

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