【佳学基因检测】疾病风险评估CALM3存在移码突变，值担心吗？

基因检测的序列名称：

CALM3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

808

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calmodulin 3

中国数据库中基因全称：

钙调蛋白3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of a family of proteins that binds calcium and functions as a enzymatic co-factor. Activity of this protein is important in the regulation of the cell cycle and cytokinesis. Multiple alternatively spliced transcript variants have been observed at this gene. [provided by RefSeq, Aug 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码结合钙并起酶促辅助因子作用的蛋白质家族成员。该蛋白的活性在调节细胞周期和胞质分裂中很重要。在该基因上已经观察到多个选择性剪​​接的转录物变体。[由RefSeq提供，2016年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CALM, CAM1, CAM2, CAMB, CaM, CaMIII, HEL-S-72, PHKD, PHKD3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：47104512；结束位置坐标为：47114039。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：46601255；结束位置坐标为：46610782。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

RAS pathway related proteins;Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

RAS通路相关蛋白；转运蛋白/参与转运的辅助因子

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1 (disorder); Tachycardia, Ventricular; Dizziness; Vertigo

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

室性心动过速儿茶酚胺多态性1（紊乱）；心动过速室性；头晕;眩晕

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

• 上一篇：【佳学基因检测】飞行质谱疾病风险评估发现BGN有突变，严重吗？
• 下一篇：【佳学基因检测】高精度疾病风险评估为什么包含BUB1基因？

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印