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佳学基因】如何准确评估糖尿病等多基因病的基因检测结果?


为什么基因解码要研究糖尿病等多基因病的基因检测?

美国成年人中的2型糖尿病(T2D)患者中有相当一部分未被诊断,这说明目前所使用的糖尿病筛查方法即使在美国这样的医学技术发达国有的全面性也有待于提高。目前糖尿病的筛查方法主要依赖于年龄、家族史和体重指数(BMI)。而糖尿病的致病基因鉴定基因解码揭示出对构成糖尿病发生风险的多个基因进行评分(PGS),采用基因信息的人工智能算法可以作为识别人群中具有糖尿病高危风险的个体。糖尿病风险的基因解码算法具有预测发病风险的实际价值。如果将佳学基因糖尿病多基因检测风险评估值同遗传学、家族史结合起来,对风险的预测会得到更好的改善。大量临床检测病例及多基因风险检测数值 的比较揭示糖尿病多基因风险评估值PGS与发病年龄显著相关,而糖尿病的基因解码将这一影响纳入了糖尿病的筛查实践中。糖尿病基因检测多风险评估值PGS与T2D发病之间存在线性且具有统计学意义的关系(-PGS标准偏差为1.3年)。对糖尿病预防协调组和按照 简化版美国糖尿病协会筛查指南所做评估表明,多基因风险评估值(PGS)第90百分位以上的人群增加筛查标准,可略微提高筛查算法的敏感性。在未诊断出2型糖尿病的即T2D阴性个体中,二型糖尿病的多基因评分(T2D PGS)与糖尿病前期相关,其中糖尿病风险评份(PGS)每增加一个标准偏差,糖尿病前期诊断的几率增加23%。此外,在一年的随访中,评做者的PGS的每增加一个标准差, 2型糖尿病的发病几率增加43%。使用并发症和临床干预形式(即改变生活方式、二甲双胍治疗或胰岛素治疗)作为晚期疾病的指标,糖尿病风险评估标准研究组还发现糖尿病的多基因评分(T2D PGS)和胰岛素治疗与糖尿病神经病变之间存在显著的统计学关联。重要的是,采用糖尿病风险多基因评估算法可以对已发表的、记录于数据库中的糖尿病发病风险进行再现,突出了2型糖尿病多基因风险评估对亚洲病人的临床工具的价值。在这一组中,2型糖尿病多基因评份系统比传统 筛查方法更多的疾病风险信息。采用糖尿病风险多基因评估系统即使对2型糖尿病阴性个体的发病年龄和糖尿病前期也有预测价值。这些临床研究、大数据验证研究的发现强化了糖尿病风险多基因评分系统(T2D PGS)可以对多个人种在临床标准下发挥作用的事实,有可能改善T2D筛查实践、风险分层和疾病管理。

糖尿病等多基因病疾病风险基因检测关键点:

消费级基因检测, 基因检测,糖尿病筛查,遗传风险, 多基因评分,2型糖尿病患者。


 

 

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