遗传病、罕见病基因检测导读：

根据《基因检测技术词典》，染色体微阵列技术的英文全称为Chromosome Microarry, 简称为CMA. 主要有两种形式，一种是全基因组比较杂交技术，一个是高密度基因芯片技术，本质上两者都是基因芯片技术。

比较基因组杂交技术

基于CGH的阵列（aCGH）将患者DNA与正常对照DNA样本进行比较，以确定患者样本中过度或不足的区域。在aCGH方法中，患者和对照DNA样本被切割成片段，然后用不同的荧光颜色（通常为绿色和红色）进行标记。它们以相等的比例混合在一起，并放置在包含来自整个人类基因组代表性序列的多个探针的阵列（玻片）上。DNA混合物以竞争方式结合（杂交）到位于阵列上探针DNA内的互补序列。使用数字成像软件测量每个探针的荧光强度。在归一化处理之后，计算患者和对照样品之间的荧光强度比率。比率1表示患者和对照样本的贡献相等，这反过来表示该位点的正常拷贝数。显著大于1的比率表明与对照DNA相比，在特定位置杂交的患者DNA更多。这代表患者染色体材料的增加（重复或三体）。相反，由于与患者DNA相比，对照DNA序列的杂交更多，患者中遗传物质的丢失（缺失或单体）将产生显著小于1的比率。增加/减少的位置和大小可以通过显示大于或小于1的比率的连续探针的数量来确定。典型的临床CGH阵列包含数十万个探针，而研究CGH阵列上的探针数量可能达到数百万。aCGH的分辨率和诊断能力取决于所用探针的数量和类型及其在整个基因组中的分布。大多数进行aCGH试验的临床实验室在产后研究中将报告50-100kb范围内的临床上明显的失衡。在产前研究中，报告规模范围通常较大，并且可能根据检测的指示而有所不同。

SNP高密度芯片技术

SNP高密度芯片技术又叫做单核苷酸多态性（SNP）微阵列分析（SOMA）使用基于高密度寡核苷酸的阵列，其中目标探针从已知的DNA位置中选择，该DNA位置在个体之间存在单个碱基对（即SNP）变化。在SOMA方法中，只有患者的DNA（胎儿）被标记并与SNP阵列杂交。拷贝数变化是通过测量患者样品的绝对荧光探针强度，并将其与独立杂交的多个正常对照组的强度进行比较（电子比较）来确定的。临床环境中使用的大多数SNP阵列实际上是包含SNP探针和拷贝数探针的混合阵列。其中一些混合阵列上的探针密度可能高达270万个探针。进行SOMA的临床实验室通常报告具有50-100kb及以上已知临床意义的CNV。除了检测CNV外，还可以从SNP生成的基因型图中提取其他临床有用的信息。这包括单亲二体（UPD）、嵌合体、合子性、母体细胞污染、亲本和血缘关系。最后，aCGH无法检测到的三倍体，可以通过评估阵列上的SNP等位基因模式，通过SOMA轻松识别。