【佳学基因检测】拷贝数变化（CNV）与自闭症基因检测

不同的自闭症患者具有不同的基因原因，拷贝数变化只是其中的一种。如果，其他技术和基因检测如果没有能够找到导致自闭症的发生的基因原因，排除拷贝数变化需要采用拷贝数变异基因检测与解码平台。

拷贝数变化的基因解码：减数分裂重组

人类的46条染色体的每一条都是两条反向平行的脱氧核糖核酸链组合而成，这就是基因解码的研究主体DNA分子。除了将染色体数目减半外，减数分裂还可以“扰乱”每个亲本的DNA，使生殖细胞接收到杂交染色体，而不是来自任何一个亲本的染色体的精确副本。这个过程在基因解码科学中被称为重组。重组过程中，匹配的染色体根据碱基对序列排列，断裂、混合，然后重新连接。重组过程中匹配染色体的错位可心形成DNA片段的缺失或复制。

每一个DNA的复制或缺失区域通常包含多达50个基因，这种缺失或复制被称为拷贝数变异，简称为CNV。与染色体疾病相反，染色体疾病是指由复制或者是丢失大部分或全部染色体（如唐氏综合征）而产生的疾病。CNV是总体上是影响染色体内相对较小部分的遗传信息。CNV是根据染色体编号、染色体臂名称（短臂为p，长臂为q）和一个表示它们与着丝粒（即染色体上的收缩点）的距离的数字命名的。因此，CNV 16p11.2位于第16号染色体第1区第1带第2子带的短臂上。它比CNV 16p12.1更靠近着丝粒，因为数量的增加表示与着丝粒的距离增加。相对来说，拷贝数变异在人类基因组广泛存在，并不是每一个都一定具有临床意义。
 

基因解码对CNV与自闭症关系的研究

最近的估计表明，大约7-18%的自闭症患者与CNV有关。两个最常见的例子包括15号染色体长臂上区域的复制或三倍（具体为15q11-13）和16号染色体短臂的复制或缺失（具体为16p11.2）。在许多染色体区域发现了其他与自闭症相关的CNV。此外，许多与自闭症有关的CNV也与心脏异常等其他疾病有关。因此，尽管CNV并不常见，但识别CNV对医疗干预具有重大意义。《人体基因序列变化与疾病表征》临床资料和特定形式的遗传变异建立起可以查询和比对的关系型数据库。

尽管某些CNV与特定症状/特征之间存在关联，但特定CNV的存在通常与特定症状或孤独症诊断并不完全相关，这一事实归因于表型变化和不完全外显率。换句话说，一个特定CNV个体可能被诊断为孤独症，而具有相同CNV的家庭成员可能不会。造成这种差异的原因可能是环境因素或其他形式的基因信息参与并影响了疾病的发生。
 

通过染色体微阵列芯片对受检者进行CNA基因检测

临床上，当医生怀疑遗传因素导致神经发育差异时，通常在出生后进行CNV基因检测，可能是由于家族史、不寻常的身体特征、器官系统受到影响或者是注意到认知能力异常。CNV基因检测采用的染色体微阵列（CMA）技术，比较个体之间的DNA片段，如对患者和健康者的DNA样本进行比较。阵列可以被设计为覆盖整个基因组或基因组上与发育差异相关的特定位置。无论哪种方式，该过程都会“标记”患者和健康个体DNA片段的不同。DNA样本通常取自儿童血液样本，但也可在产前从羊膜穿刺术或绒毛取样中获取。虽然染色体微阵列可以检测相对较小的遗传变异区域（约30000个碱基对），但它们无法识别与单基因疾病相关的特定碱基对水平的变异。

• 上一篇：没有了
• 下一篇：【佳学基因检测】染色体微阵列芯片基因检测技术-CMA基因检测

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印