【佳学基因-基因检测】肥厚型心肌病有必要做基因检测吗？

心脏作为复杂人体生命活动的发动机，通过不断跳动为全身输送血液，提供身体各个组织器官活动所需的氧气、营养等。当这个发动机出问题时就会影响到整个身体机能，进而影响我们的生活质量，有这样的一类人，心肌比一般的要肥厚，因此造成可泵出的血液减少，并且大大增加了心脏猝死的风险。肥厚型心肌病基因检测哪里做？
 

据统计，全世界每500人就有一人患有家族性肥厚型心肌病（HCM），也就是说在中国14亿人口中有近300百万患病人群。
 

肥厚型心肌病是一种以常染色体显性遗传为特征的具有遗传异质性的心脏疾病。60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。肥厚性心肌病以心脏肌肉增厚为特征，增厚通常发生在室间隔中，室间隔是将心脏左下室（左心室）与右下室（右心室）分开的肌肉壁。

遗传基因的突变是导致家族性肥厚型心肌病的主要因素之一。基因解码研究表明其涉及众多基因，贼常见的致病基因有MYH7，MYBPC3，TNNT2，和TNNI3，其他基因（包括一些尚未被确认的基因）。有与基因突变导致心肌细胞的结构或（和）功能发生改变，使得心脏的结构和功能受到影响。因此在心肌肥厚型心肌病致病基因检测基因解码时通常应当包括以上基因片段，甚至更多（这个主要看受检者的选择），结合基因解码基因检测分析，评估患病风险以及发病机制，进而科学管理自己健康及生活方式，减少疾病带来的危害。肥厚型心肌病基因检测哪里做？
 

对于有家族史的患者建议议评估有血缘关系亲属的风险，如果在受影响的家庭成员中确定了致病基因位点，则应对有血缘关系亲属进行基因检测验证，这样便是一人检测整个家族受益。为了尽量降低肥厚型心肌病带来的危害，需注意以下两方面：肥厚型心肌病基因检测哪里做？
 

积极治疗及预防并发症：经验丰富的专科医生通过治疗能够改善患者生存和生活质量，例如药物治疗，起搏器或植入式心脏除颤器，甚至是心脏移植（针对难治的晚期心力衰竭的患者）肥厚型心肌病基因检测哪里做？
 

尤其应当避免激烈的活动：如竞争耐力训练，爆发活动（如冲刺），强烈的等距运动（例如重度举重），脱水等。（PS：如果具有相关基因突变的孩子，其运动天赋一定是不具有优势的，家长应该理性对待，理解孩子。）肥厚型心肌病基因检测哪里做？